Sindrom Prader-Willi - Gejala, sebab dan rawatan

Sindrom Prader-Willi adalah gangguan genetik yang menyebabkan gangguan fizikal, mental, dan tingkah laku pada penderita. Gejala yang dialami oleh pesakit akan berubah seiring bertambahnya usia.

Penyakit yang disebabkan oleh gangguan genetik agak jarang berlaku. Menurut penyelidikan, sindrom Prader-Willi berlaku pada 1 dari 10,000 hingga 30,000 kelahiran di seluruh dunia.

Gejala Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi boleh menyebabkan kelainan fizikal dan intelektual, serta gangguan hormon pada penghidapnya. Keabnormalan ini akan berubah semasa pesakit bertambah. Inilah penjelasannya:

Gejala pada bayi

Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi dapat dilihat sejak lahir. Gejala termasuk:

  • Kecacatan wajah, seperti bentuk mata ganjil, bibir atas nipis, pelipis sempit, dan mulut yang terkulai seperti cemberut.
  • Zakar dan buah zakar bayi lelaki lebih kecil daripada biasa. Testis juga tidak turun ke testis. Manakala pada bayi perempuan, klitoris dan labia minora lebih kecil daripada biasa.
  • Otot-otot yang lemah, yang terbukti dengan kemampuan menyedut susu yang lemah, tidak bertindak balas terhadap rangsangan, dan tangisannya terdengar lemah.

Gejala pada kanak-kanak dan orang dewasa

Seiring usia anda, gejala sindrom Prader-Willi akan berubah. Berikut adalah gejala yang muncul pada kanak-kanak dan orang dewasa:

  • Keupayaan bercakap kanak-kanak terhambat, misalnya tidak dapat menyebut perkataan dengan baik.
  • Lambat berdiri dan berjalan, kerana perkembangan motor terhambat.
  • Kelainan fizikal, seperti perawakan pendek, kaki kecil, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, dan gangguan penglihatan.
  • Anak-anak selalu merasa lapar, jadi mereka bertambah berat badan dengan cepat.
  • Otot kecil dan kandungan lemak badan tinggi.
  • Perkembangan organ seksual terhambat, sehingga akil baligh ditangguhkan dan sukar mendapat keturunan.
  • Gangguan kognitif, iaitu kesukaran menyelesaikan masalah, berfikir, dan belajar.
  • Gangguan tingkah laku, seperti degil, mudah marah, tingkah laku kompulsif obsesif, dan gangguan kecemasan.
  • Gangguan tidur, kedua kitaran tidur yang tidak normal dan apnea tidur.
  • Tidak sensitif terhadap kesakitan.

Bila hendak berjumpa doktor

Sekiranya anda mempunyai saudara darah yang menderita sindrom Prader-Willi, anda harus berbincang dengan pakar obstetrik anda jika anda merancang kehamilan. Perundingan dengan doktor bertujuan untuk menentukan kemungkinan penyakit ini pada janin dan bagaimana mengatasinya.

Pemeriksaan kehamilan juga perlu dilakukan jika ada riwayat sindrom Prader-Willi dalam keluarga, untuk memeriksa kemungkinan adanya gangguan genetik yang menyebabkan penyakit ini. Pemeriksaan kehamilan merangkumi ujian darah, ultrasound, dan ujian gen. Pemeriksaan kehamilan boleh dilakukan pada trimester pertama dan kedua kehamilan.

Wanita hamil juga disarankan untuk melakukan kawalan kehamilan. Pemeriksaan rutin ini perlu dilakukan sebulan sekali pada trimester pertama dan kedua, kemudian setiap dua minggu pada trimester ketiga. Tujuan kawalan rutin bukan hanya untuk memantau perkembangan janin, tetapi juga untuk mengesan kelainan pada ibu dan janin.

SebabsindromPrader-Willi

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh gangguan genetik yang diwarisi. Lebih daripada separuh kes sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kehilangan salinan genetik kromosom 15 yang diwarisi dari bapa.

Keadaan ini akan menyebabkan gangguan pada perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus, yang merupakan bahagian otak yang berperanan penting dalam mengatur pembebasan hormon.

Hipotalamus yang tidak berfungsi secara normal dapat menyebabkan gangguan pada pola makan dan tidur, suasana hati, pertumbuhan, perkembangan organ seksual, dan pengaturan suhu tubuh.

Diagnosis Sindrom Prader-Willi

Doktor boleh mengesyaki seseorang mempunyai sindrom Prader-Willi dari gejala dan tanda yang muncul di badan pesakit. Tetapi yang pasti, doktor akan melakukan pemeriksaan gen dengan memeriksa sampel darah pesakit.

Rawatan Sindrom Prader-Willi

Rawatan sindrom Prader-Willi bertujuan untuk menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup penghidap. Kaedah rawatan merangkumi:

Dadah

Doktor boleh menetapkan ubat antidepresan atau antipsikotik, terutama pada pesakit yang mengalami gangguan tingkah laku. Walau bagaimanapun, ubat ini tidak digalakkan untuk kanak-kanak di bawah 18 tahun.

Terapi

Rawatan dijalankan secara berbeza, bergantung kepada gejala yang dialami oleh pesakit. Terapi ini merangkumi:

  • Terapi hormon pertumbuhan (hormon tumbesaran), untuk mempercepat kadar pertumbuhan, meningkatkan kekuatan otot, dan mengurangkan lemak badan.
  • Terapi penggantian hormon seks, iaitu testosteron untuk lelaki, dan estrogen dan progesteron untuk wanita.
  • Terapi penurunan berat badan antara lain dengan mengikuti diet yang sihat dan meningkatkan aktiviti fizikal atau senaman.
  • Terapi lain termasuk terapi untuk meningkatkan kemahiran pertuturan dan pembelajaran, serta terapi untuk mengatasi gangguan tidur dan ucapan.

Operasi

Pembedahan harus dilakukan pada bayi lelaki yang testisnya tidak turun dari perut ke skrotum. Pembedahan biasanya dilakukan ketika anak berusia 1-2 tahun, untuk mengurangkan risiko barah testis.

Komplikasi Sindrom Prader-Willi

Terdapat pelbagai komplikasi yang dapat dialami oleh penderita sindrom Prader-Willi, yaitu:

Komplikasi berkaitan obesiti

Orang dengan sindrom Prader-Willi lebih berisiko mengalami kegemukan kerana rasa lapar dan tidak aktif yang berterusan. Pesakit dengan penyakit ini juga berisiko menghidap diabetes jenis 2, kolesterol tinggi, dan tekanan darah tinggi.

Komplikasi kerana kekurangan hormon

Pengeluaran hormon yang rendah boleh menyebabkan kemandulan pada kebanyakan orang dengan sindrom ini. Kekurangan hormon seks dan tahap hormon pertumbuhan juga dapat mengurangkan kepadatan tulang dan menyebabkan osteoporosis.

Pencegahan Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik dapat membantu menentukan berapa banyak risiko seseorang melahirkan anak dengan sindrom Prader-Willi.

Dalam banyak kes, orang yang mempunyai anak dengan sindrom Prader-Willi tidak akan mempunyai anak lain dengan keadaan ini. Walau bagaimanapun, ujian genetik masih diperlukan untuk mencari kaedah pembiakan lain sekiranya risiko melahirkan anak dengan sindrom Prader-Willi cukup tinggi.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found