Harlequin Ichthyosis, Gangguan Kulit Langka Kerana Mutasi Genetik

Ichthyosis Harlequin adalah gangguan genetik yang menyebabkan kulit kering, retak, dan tebal, bersisik di seluruh badan. Kelainan kulit ini sangat jarang berlaku dan menyerang 1 dari 300,000 bayi baru lahir, baik kanak-kanak lelaki dan perempuan.

Kulit adalah penghalang antara badan dan persekitaran luaran. Bayi yang dilahirkan dengan Ichthyosis Harlequin keadaan kulitnya rosak, sehingga fungsi kulit dalam menjaga keseimbangan cairan dalam tubuh dan melawan jangkitan akan terganggu.

Akibatnya, keadaan ini sering menyebabkan dehidrasi teruk dan jangkitan yang mengancam nyawa dalam beberapa minggu pertama kehidupan bayi. Oleh itu, bayi yang dilahirkan dengan Ichthyosis Harlequin biasanya dirawat secara langsung melalui rawatan intensif di bilik NICU.

Memahami Sebab Harlequin Ichthyosis

Ichthyosis Harlequin Ia disebabkan oleh mutasi genetik, khususnya mutasi pada gen ABCA12. Gen ini berfungsi dalam menghasilkan protein ABCA12 yang penting untuk pembentukan sel kulit normal.

Mutasi menyebabkan pengeluaran protein ini gagal atau menghasilkan protein yang tidak normal. Ini menyebabkan kulit di seluruh badan dan wajah menjadi tebal dan bersisik.

Kelainan kulit yang jarang berlaku ini biasanya diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak secara autosomal secara resesif. Maksudnya, jika kedua-dua ibu bapa mempunyai mutasi gen ABCA12, risiko anak berkembang Ichthyosis Harlequin adalah 25%.

Tanda dan gejala Harlequin Ichthyosis

Bayi dengan Ichthyosis Harlequin biasanya akan dilahirkan sebelum waktunya. Tanda-tanda penyakit yang jarang dikenali ini termasuk:

  • Kulit kering dan bersisik di seluruh badan
  • Kelopak mata dilipat
  • Mulut sentiasa terbuka
  • Telinga menyatu dengan kepala
  • Tangan dan kaki bengkak dan sukar digerakkan.

Sementara itu, beberapa gejala yang muncul pada bayi dengan keadaan ini adalah: Ichthyosis Harlequin dalam kalangan yang lain:

  • Kesukaran bernafas
  • Suhu badan rendah
  • Tahap natrium yang tinggi dalam darah (hipernatremia)

Semasa mereka meningkat usia, kanak-kanak dengan Ichthyosis Harlequin juga akan mengalami gangguan dalam bentuk:

  • Kelewatan dalam perkembangan motor dan pertumbuhan badan
  • Keupayaan pendengaran menurun
  • Jangkitan kulit di celah-celah sisik yang berlaku berulang kali
  • Sentiasa berasa panas

Secara fizikal anak dengan keadaan Ichthyosis Harlequin nampaknya terdapat banyak kelainan, tetapi gangguan ini hanya berasal dari kulit. Biasanya, perkembangan mentalnya tidak terganggu dan setanding dengan anak-anak seusianya.

boleh Harlequin Ichthyosis Sembuh?

Hingga kini, tidak ada ubat yang dapat menyembuhkan penyakit ini Ichthyosis Harlequin. Pelbagai rawatan yang diberikan oleh doktor hanya bertujuan untuk mengurangkan gejala dan mencegah komplikasi.

Bayi yang dilahirkan dengan keadaan Ichthyosis Harlequin biasanya akan segera dirawat dengan rawatan intensif di bilik NICU. Beberapa prosedur yang dilakukan oleh doktor semasa bayi berada di NICU adalah:

  • Masukkan tabung makan atau tabung nasogastrik untuk mengelakkan kekurangan nutrien dan cecair
  • Memohon antibiotik untuk mencegah jangkitan
  • Tutup kulit dengan pembalut untuk mengelakkan jangkitan
  • Masukkan tiub di saluran udara untuk membantu bernafas
  • Memberi titisan mata atau pelindung mata yang lain

Dengan penjagaan yang baik, bayi dengan Ichthyosis Harlequin secara amnya mempunyai peluang hidup yang tinggi. Sebenarnya, ramai penghidapnya sudah remaja dan dewasa.

Itu sangat bergantung pada rawatan biasa dari doktor dan sokongan dari orang-orang di sekitar penghidap, baik ahli keluarga, pengasuh, guru, dan rakan-rakan.