Sindrom Klinefelter - Gejala, sebab dan rawatan

SSindrom Klinefelter adalah gangguan genetik disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom X. Akibatnya, lelaki yang dilahirkan dengan keadaan ini akan mempunyai beberapa ciri wanita.

Kromosom seks akan menentukan jantina seseorang. Biasanya, lelaki mempunyai 46 kromosom dengan kromosom seks XY, sementara wanita mempunyai 46 kromosom dengan kromosom seks XX. Apabila anda menghidapi sindrom Klinifelter, seorang lelaki boleh menghidap 47 kromosom XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY.

Punca Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom seks X. Keadaan ini berlaku pada lelaki, berlaku secara rawak, dan tidak diwarisi. Lelaki dengan sindrom Klinifelter klasik akan mempunyai kromosom 47 XXY, sementara mereka yang mempunyai sindrom Klinifelter varian mungkin mempunyai kromosom 48 XXXY, 48 XXYY, atau 49 XXXXY.

Keabnormalan ini berlaku semasa perkembangan janin di dalam rahim. Semakin banyak salinan kromosom X tambahan, umumnya semakin teruk masalah kesihatannya.

Punca sebenar sindrom Klinifelter tidak diketahui. Namun, salah satu faktor yang dianggap meningkatkan risiko gangguan genetik ini adalah usia ibu yang cukup tua semasa hamil.

Gejala Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinifelter akan menyebabkan penurunan kadar testosteron. Keadaan ini akan mempengaruhi keadaan fizikal, mental, dan intelektual penghidap. Gejala sindrom Klinefelter umumnya berbeza-beza. Sebilangan pesakit merasakan keluhan dan gejala ketika akil baligh atau dewasa.

Sekiranya dibahagikan mengikut usia, gejala sindrom Klinifelter yang boleh muncul adalah:

Bayi

Gejala sindrom Klinefelter pada bayi boleh menjadi:

  • kelemahan otot (hipotonia)
  • Perkembangan bahasa lewat
  • Pembangunan motor yang tertangguh
  • Mempunyai cryptorchidism atau hypospadias

Kanak-kanak dan remaja

Gejala sindrom Klinefelter pada kanak-kanak dan remaja termasuk:

  • Lebih tinggi berbanding kanak-kanak lain seusianya dengan nisbah kaki panjang, badan lebih pendek, pinggul lebih lebar
  • Akil baligh (tempoh perkembangan organ seksual) terlambat, tidak lengkap, atau tidak berlaku. Biasanya beberapa tanda adalah buah zakar yang lebih kecil, zakar yang lebih kecil, rambut kemaluan yang kurang
  • Payudara membesar (ginekomastia)
  • Kurang semangat, sukar bersosial, atau pemalu
  • Gangguan pembelajaran, seperti kesukaran membaca, mengeja, atau menulis

Matang

Pada lelaki dewasa, masalah kesuburan atau kemandulan boleh menjadi gejala utama sindrom Klinefelter. Keadaan ini boleh diikuti oleh gejala lain, seperti:

  • Jumlah sperma rendah atau tidak ada sperma
  • Zakar dan zakar kecil
  • Disfungsi seksual atau libido rendah (keinginan seksual)
  • Lebih tinggi daripada lelaki pada amnya
  • Osteoporosis
  • Kurang berotot berbanding lelaki lain
  • Ginekomastia

Sindrom Klinifelter juga sering dikaitkan dengan peningkatan risiko beberapa penyakit, seperti diabetes jenis 2, gangguan jantung dan saluran darah, hipotiroidisme, penyakit autoimun, gangguan kecemasan, atau barah payudara.

Bila hendak berjumpa doktor

Periksa dengan doktor anda jika anda mengalami gejala yang dinyatakan di atas. Terutama jika anda mempunyai masalah kesuburan atau gangguan perkembangan organ seksual, seperti testis yang tidak turun (cryptocystis), payudara yang membesar, atau disfungsi seksual.

Pantau pertumbuhan dan perkembangan anak anda dengan kerap berjumpa doktor. Anda juga perlu segera membawa anak anda ke doktor jika dia mengalami cryptokismus, hypospadias, atau kelewatan perkembangan.

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Doktor akan menanyakan keluhan pesakit dan melakukan pemeriksaan untuk menilai sama ada terdapat kelainan pada testis, zakar, dan payudara. Pada kanak-kanak, doktor juga akan melakukan pemeriksaan untuk menilai pertumbuhan dan perkembangannya.

Selepas itu, doktor akan melakukan ujian sokongan berikut untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter:

  • Ujian hormon

    Sampel air kencing dan darah akan digunakan untuk memeriksa tahap hormon yang tidak normal.

  • Analisis kromosom

    Analisis kromosom atau analisis kariotip boleh digunakan untuk menentukan bentuk dan bilangan kromosom pesakit.

Sekiranya orang dewasa datang dengan masalah kesuburan, doktor akan melakukan pemeriksaan untuk menilai jumlah dan kualiti sperma.

Sekiranya sindrom Klinifelter disyaki pada bayi yang belum lahir atau jika ibu berusia lebih dari 35 tahun, doktor akan melakukan pemeriksaan darah pranatal yang tidak invasif diikuti dengan pemeriksaan plasenta (amniosentesis) untuk pengesanan awal sindrom Klinefelter.

Rawatan Sindrom Klinefelter

Sehingga kini, belum ada kaedah atau ubat khusus untuk merawat sindrom Klinefelter. Rawatan bertujuan untuk melegakan simptom sindrom Klinefelter sambil meningkatkan kualiti hidup penghidap.

Terdapat beberapa kaedah yang digunakan untuk merawat aduan akibat sindrom Klinefelter, termasuk:

  • Terapi penggantian testosteron, untuk membantu kanak-kanak lelaki tumbuh normal pada masa baligh, sambil mencegah kekurangan testosteron (hipogonadisme)
  • Terapi fizikal, untuk melatih anak-anak yang mengalami kelemahan otot
  • Terapi pertuturan, untuk membantu kanak-kanak bercakap
  • Terapi pekerjaan, untuk memperbaiki gangguan koordinasi
  • Terapi suntikan sperma intracytoplasmik (ICSI), untuk membantu orang dengan sindrom Klinefelter mempunyai anak
  • Pembedahan plastik, untuk membuang tisu payudara yang berlebihan

Di samping itu, sokongan daripada keluarga dan orang terdekat diperlukan untuk membantu mengatasi kesukaran bersosial dan kesukaran belajar yang dialami oleh orang-orang dengan sindrom Klinifelter. Sekiranya pesakit mengalami gangguan emosi, konsultasi dengan ahli psikologi juga boleh dilakukan.

Komplikasi Sindrom Klinefelter

Kekurangan tahap testosteron dalam badan akibat sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko penyakit berikut:

  • Gangguan mental, seperti kegelisahan atau kemurungan
  • Gangguan emosi atau tingkah laku, seperti harga diri atau impulsif yang rendah
  • Kemandulan atau kemandulan
  • Disfungsi seksual
  • Osteoporosis
  • Kanser payudara
  • Penyakit paru paru
  • Penyakit jantung atau saluran darah
  • Penyakit sindrom metabolik, termasuk diabetes jenis 2, darah tinggi, dan kolesterol tinggi
  • Penyakit autoimun, seperti lupus dan artritis reumatoid
  • Kerosakan gigi, seperti penampilan rongga pada gigi

Pencegahan Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah keadaan genetik yang berlaku secara rawak, sehingga tidak dapat dicegah. Untuk mengurangkan risiko sindrom ini, anda dan pasangan anda disarankan untuk melakukan pemeriksaan genetik dan berunding sebelum berkahwin untuk mengetahui kemungkinan risiko anak anda menghidap sindrom ini.

Semasa mengandung, wanita hamil juga perlu menjalani pemeriksaan berkala ke doktor. Pemeriksaan rutin dilakukan untuk mengesan gangguan atau kelainan pada janin sejak usia dini. Berikut adalah jadual kawalan kehamilan yang disyorkan:

  • Minggu ke-4 hingga ke-28: sebulan sekali
  • Minggu ke-28 hingga ke-36: setiap 2 minggu
  • Minggu ke-36 hingga ke-40: seminggu sekali

Semasa memasuki akil baligh, kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter dapat segera menjalani terapi penggantian testosteron untuk mengurangkan risiko komplikasi kerana tahap testosteron yang rendah.