Polycythemia Vera - Gejala, sebab dan rawatan

Polycythemia vera adalah keadaan apabila terdapat terlalu banyak sel darah merah di dalam badan. Penyakit ini adalah sejenis barah darah yang pertumbuhan dan perkembangan sel yang tidak normal bermula di sumsum tulang.

Sumsum tulang bertanggungjawab menghasilkan 3 jenis sel darah, iaitu sel darah merah, sel darah putih, dan platelet. Dalam keadaan normal, tubuh mengatur jumlah sel darah yang dihasilkan untuk memenuhi keperluannya.

Polycystemia vera berlaku apabila sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak sel darah merah. Dalam keadaan normal, jumlah sel darah merah adalah seperti berikut:

  • 4.7–6.1 juta sel setiap mikroliter darah pada lelaki
  • 4.2–5.4 juta sel per mikroliter darah pada wanita
  • 4.0-5.5 juta sel setiap mikroliter darah pada kanak-kanak

Sel darah merah berfungsi membawa oksigen dalam darah ke seluruh badan. Sekiranya jumlahnya terlalu banyak, darah akan menebal dan mengalir lebih perlahan. Keadaan ini menjadikan organ tubuh tidak mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.

Punca Polycythemia Vera

Polycystemia vera disebabkan oleh mutasi pada gen JAK2. Gen JAK2 berperanan dalam mengawal pengeluaran protein yang membantu pembentukan sel darah. Walaupun mutasi ini boleh berlaku kerana keturunan, tetapi dalam kebanyakan kes, PV berlaku tanpa keturunan.

Politikemia vera boleh menyerang sesiapa sahaja, tetapi lebih sering berlaku pada wanita dan orang berusia 50-75 tahun.

Gejala Polycythemia Vera

Polycythemia vera sering tidak menimbulkan gejala, walaupun berlanjutan selama bertahun-tahun. Ini membuat penghidap politicemia vera tidak menyedari penyakitnya, sehingga dia menjalani ujian darah untuk memeriksa keadaan lain.

Pada beberapa pesakit, politicemia vera dapat menyebabkan pening, sakit kepala, penglihatan kabur, dan keletihan. Gejala lain yang khusus untuk politicemia vera mungkin termasuk:

  • Gatal, terutamanya selepas mandi air suam
  • Kulit kemerahan, terutamanya pada muka, tangan dan kaki
  • Pruritus (kulit gatal)
  • Sakit sendi dan bengkak, terutama pada jari kaki
  • Pendarahan, seperti mimisan atau gusi berdarah
  • Kekakuan, kesemutan, kelemahan, atau sakit di tangan atau kaki
  • Sesak nafas, terutamanya ketika berbaring
  • Sensasi kembung, kembung, sakit perut, dan ketidakselesaan, terutamanya selepas makan, kerana limpa yang membesar

Bila hendak berjumpa doktor

Segera berjumpa doktor sekiranya gejala di atas muncul, terutamanya jika gejala tidak membaik. Pemeriksaan dan rawatan awal dapat mencegah anda dari komplikasi serius, seperti serangan jantung, strok, embolisme paru, dan trombosis urat dalam.

Diagnosis Polycythemia Vera

Doktor akan bertanya mengenai gejala pesakit dan melakukan pemeriksaan fizikal. Selepas itu, doktor akan melakukan pemeriksaan tambahan dalam bentuk:

Kiraan darah lengkap

Kiraan darah lengkap pesakit akan menunjukkan:

  • Peningkatan jumlah sel darah merah disertai dengan peningkatan jumlah platelet dan sel darah putih
  • Hematokrit meningkat, yang merupakan nisbah peratusan sel darah merah dengan jumlah darah
  • Peningkatan tahap hemoglobin, yang merupakan protein kaya zat besi dalam sel darah merah
  • Penurunan tahap eritropoietin, hormon yang merangsang sel sumsum tulang untuk menghasilkan sel darah merah

Ujian genetik

Ujian genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah pesakit. Sampel darah ini kemudian diperiksa untuk mengesan mutasi pada gen JAK2.

Biopsi sumsum tulang

Biopsi sumsum tulang dapat membantu mengesahkan diagnosis politicemia vera. Biopsi sumsum tulang dilakukan dengan mengambil sampel cecair sumsum tulang untuk diperiksa di makmal.

ultrasound perut

Ultrasound perut juga boleh dilakukan untuk mengesan sama ada terdapat masalah dengan buah pinggang atau tidak.

Rawatan Polycythemia Vera

Rawatan polycythemia vera bertujuan untuk melegakan gejala, mengurangkan jumlah sel darah merah, dan mencegah komplikasi.

Untuk melegakan simptom, doktor anda akan menetapkan aspirin dosis rendah untuk mengurangkan pembakaran di tangan dan kaki anda dan menurunkan risiko pembentukan gumpalan darah. Sementara itu, untuk menghilangkan rasa gatal, doktor akan menetapkan ubat antihistamin.

Untuk mengurangkan bilangan sel darah merah, doktor boleh menggunakan kaedah berikut:

  • Keluarkan darah melalui urat menggunakan picagari (phlebotomy)
  • Meresepkan ubat untuk menekan kemampuan sumsum tulang untuk menghasilkan sel darah, seperti interferon alpha-2b dan hydroxyurea
  • Beri ubat untuk memusnahkan sel barah, seperti ruxolitinib dan busulfan

Untuk mendapatkan rawatan daripada doktor, orang yang menghidap polycythemia vera boleh mengambil langkah mudah berikut:

  • Lakukan senaman intensiti sederhana secara berkala, seperti meregangkan kaki atau berjalan.
  • Elakkan persekitaran dengan tekanan udara rendah, seperti gunung atau dataran tinggi.
  • Gunakan pakaian yang dapat menghangatkan badan dalam cuaca sejuk, menghindari paparan sinar matahari dalam cuaca panas, dan minum banyak air.
  • Mandi air sejuk dan sapukan pelembap secara berkala ke kulit. Elakkan mandi air panas, sauna, dan menggaru kulit gatal.
  • Periksa tangan dan kaki anda dengan kerap dan beritahu doktor anda sekiranya anda mengalami luka di kawasan ini.
  • Berhenti merokok.

Harap diperhatikan, politicemia vera tidak dapat disembuhkan. Kaedah rawatan di atas hanya bertujuan untuk melegakan gejala dan mencegah komplikasi.

Komplikasi Polycythemia Vera

Peningkatan jumlah sel darah merah pada polycythemia vera akan menyebabkan darah menebal dan membentuk darah beku. Keadaan ini dapat meningkatkan risiko strok, serangan jantung, trombosis urat dalam (DVT), Sindrom Budd-Chiari, atau embolisme paru.

Selain itu, polycythemia vera juga dapat meningkatkan risiko komplikasi dan penyakit lain, seperti:

  • Artritis
  • Ulser perut
  • Pembesaran limpa
  • Kanser darah lain, seperti myelofibrosis atau leukemia myeloid akut (AML)

Pencegahan Polycythemia Vera

Politikemia vera disebabkan oleh mutasi gen, jadi keadaan ini tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, orang dengan politicemia vera dapat memiliki umur yang lebih lama jika mereka menjalani rawatan dan memeriksa keadaannya secara berkala.

Pesakit dengan politicemia vera yang menjalani rawatan boleh hidup hingga beberapa dekad. Sebaliknya, jika tidak dirawat, orang dengan politicemia vera hanya mempunyai jangka hayat kurang dari 2 tahun.