Spina Bifida - Gejala, sebab dan rawatan

Spina bifida adalah cacat lahir yang berlaku kerana gangguan pembentukan tiub saraf semasa rahim bayi. Ini menyebabkan munculnya jurang pada vertebra.

Sistem saraf berkembang dari cakera sel di sepanjang bahagian belakang embrio. Pada bulan pertama kehamilan, hujung cakera ini melengkung, menutup, dan membentuk tiub saraf. Lama kelamaan, tiub saraf ini akan berkembang ke otak dan sistem saraf di tulang belakang.

Apabila proses ini terganggu, kecacatan tiub saraf (kecacatan tiub sarafboleh berlaku. Spina bifida adalah salah satu jenis kecacatan tiub saraf yang paling biasa, di mana beberapa vertebra janin tidak menutup sepenuhnya dan menimbulkan jurang.

Pelbagai Jenis Spina Bifida

Spina bifida jarang berlaku. Penyakit ini dapat dibahagikan kepada tiga kumpulan berdasarkan ukuran jurang yang terbentuk, iaitu:

Spina bifida okulta

Spina bifida occulta adalah jenis spina bifida yang paling ringan kerana jurang yang muncul di vertebra kecil. Spina bifida umumnya tidak mempengaruhi kerja saraf sehingga penampilannya jarang diperhatikan oleh penghidapnya.

Meningocele

Meningocele adalah spina bifida dengan celah di vertebra yang lebih besar. Dalam keadaan ini, membran pelindung saraf tunjang keluar dari celah, membentuk kantung di bahagian belakang bayi.

Kantung yang keluar melalui celah di ruang vertebra biasanya mengandungi cairan saraf tunjang tanpa serat saraf, jadi penghidapnya mungkin tidak merasakan keluhan tertentu.

Myelomeningocele

Myelomeningocele adalah jenis spina bifida yang paling teruk. Dalam keadaan ini, kantung yang muncul dari celah tulang belakang dipenuhi dengan cecair dan bahagian saraf tunjang. Aduan dan gejala yang muncul akan bergantung pada lokasi dan tahap kerosakan saraf tunjang.

Sekiranya saraf tunjang yang mengatur fungsi buang air kecil rosak, gangguan kencing mungkin muncul. Dalam kes yang lebih teruk, mungkin terdapat kelemahan atau kelumpuhan anggota badan yang disertai dengan gangguan kencing.

Gejala Spina Bifida

Gejala spina bifida berbeza-beza, bergantung pada jenisnya. Spina bifida okulta jarang menimbulkan gejala kerana tidak melibatkan saraf tunjang. Tanda spina bifida okulta adalah jambul rambut yang kelihatan di punggung bayi yang baru lahir, atau lekukan kecil (lesung) di punggung bawah bayi.

Berbeza dengan spina bifida occulta, penampilan meningocele dan myelomeningocele dicirikan oleh adanya kantung yang melekat di bahagian belakang bayi. Pada meningocele, kantung ini mempunyai lapisan kulit yang nipis. Dalam myomemeningocele, kantung ini dapat muncul tanpa lapisan kulit sehingga cairan dan serat saraf di dalamnya dapat dilihat dengan segera.

Selain adanya kantung di punggung bayi, bayi yang baru lahir dengan myelomeningocele juga mungkin mengalami gejala berikut:

  • Tidak dapat menggerakkan kakinya sama sekali.
  • Bentuk kaki, pinggul, atau tulang belakang yang tidak normal.
  • Mengalami sawan.
  • Mengalami masalah membuang air kecil.

Bila hendak berjumpa doktor

Sekiranya anda menemui bayi yang baru lahir dengan sejumlah gejala yang dinyatakan di atas, doktor akan segera memberikan rawatan.

Anda juga disarankan untuk melakukan pemeriksaan berkala dengan doktor anda ketika merancang untuk hamil dan semasa hamil. Pastikan anda mendapatkan nasihat dan beritahu doktor tentang sejarah perubatan, ubat, vitamin, dan makanan tambahan yang anda perlukan atau ambil semasa mengandung.

Lakukan pemeriksaan berkala dengan doktor dari lahir hingga kanak-kanak. Bayi perlu diperiksa semula oleh doktor pada hari ke-3 dan ke-5 selepas kelahiran dan setiap 1-2 bulan selepas itu sehingga mereka berumur 2 tahun. Ini dapat membantu memantau pertumbuhan dan perkembangan bayi serta mengesan gangguan yang mungkin berlaku.

Punca Spina Bifida

Spina bifida disebabkan oleh tiub saraf yang kurang berkembang atau tertutup sepenuhnya semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, tidak diketahui dengan tepat mengapa ini berlaku.

Terdapat beberapa faktor yang dipertimbangkan untuk meningkatkan risiko ibu melahirkan bayi dengan spina bifida, termasuk:

  • Mempunyai kekurangan asid folik. Asid folik adalah vitamin yang sangat penting untuk perkembangan janin.
  • Mempunyai sejarah keluarga spina bifida.
  • Mempunyai sejarah mengambil ubat anti-sawan, seperti asid valproic.
  • Menghidap diabetes atau obesiti.
  • Mengalami hipertermia pada minggu-minggu awal kehamilan.

Diagnosis Spina Bifida

Spina bifida dapat dikesan semasa mengandung atau selepas bayi dilahirkan. Cara yang boleh dilakukan merangkumi:

Diagnosis semasa kehamilan

Terdapat sebilangan ujian yang dapat membantu doktor mengesahkan spina bifida atau kecacatan kelahiran semasa kehamilan, termasuk:

  • ujian darah

    Doktor boleh memeriksa tahap AFP (alpha-fetoprotein) yang terdapat dalam darah wanita hamil. AFP adalah protein yang dihasilkan oleh janin. Tahap AFP yang tinggi dalam darah wanita hamil dapat menunjukkan janin berpotensi mengalami kecacatan tiub saraf, seperti spina bifida.

  • ultrasound (ultrasonografi)

    Imbasan visual janin melalui ultrasound dapat membantu mengesan spina bifida. Melalui ujian ini, doktor dapat melihat kelainan struktur pada badan janin. Contohnya, celah di tulang belakang terlalu luas atau terdapat benjolan di tulang belakang.

  • Amniosentesis

    Amniosentesis adalah prosedur untuk mengambil sampel cecair amniotik. Dalam ujian ini, tahap AFP akan dinilai. Tahap AFP yang tinggi menunjukkan koyakan pada kulit di sekitar kantung bayi. Ini boleh menjadi tanda spina bifida atau kecacatan kelahiran yang lain.

Pengesanan selepas bayi dilahirkan

Kadang kala, spina bifida tidak dapat dikesan sehingga selepas bayi dilahirkan. Ini mungkin kerana wanita hamil tidak menjalani pemeriksaan pranatal secara rutin atau kerana tidak ada kelainan pada tulang belakang janin semasa pemeriksaan ultrasound.

Pemeriksaan bayi yang dilahirkan boleh dilakukan dengan melihat secara langsung simptomnya. Kemudian, untuk mengesahkan diagnosis dan keparahan keadaan, imbasan boleh dilakukan pada bayi, misalnya dengan sinar-X atau MRI.

Terutama untuk spina bifida occulta, keadaan ini mungkin tidak disedari sehingga kanak-kanak, bahkan dewasa. Keadaan ini secara umum hanya disedari apabila pesakit melakukan sinar-X atau imbasan lain atas sebab-sebab perubatan tertentu.

Rawatan Spina Bifida

Rawatan spina bifida bertujuan untuk mengurangkan risiko komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup penghidap. Pembedahan adalah pilihan pertama untuk merawat spina bifida. Langkah pengendalian ini boleh dilakukan sebelum atau selepas bayi dilahirkan. Inilah penjelasannya:

Pembedahan sebelum bayi dilahirkan

Operasi ini perlu dilakukan sebelum minggu ke-26 kehamilan. Operasi dilakukan dengan melakukan proses pembedahan rahim diikuti dengan menutup celah pada saraf dan saraf tunjang janin.

Kaedah pengendalian ini dianggap berpotensi paling rendah untuk kecacatan kelahiran. Walaupun begitu, operasi ini mempunyai risiko menyebabkan bayi dilahirkan sebelum waktunya. Untuk selamat, bincangkan dengan teliti dengan doktor anda sebelum melakukan tindakan ini.

Pembedahan selepas bayi dilahirkan

Operasi perlu dilakukan dalam masa 48 jam sejak bayi dilahirkan. Operasi dilakukan dengan mengembalikan cairan tulang belakang, saraf, dan tisu ke tempat yang tepat, kemudian menutup celah di ruang vertebra.

Dalam myelomeningocele, penyisipan menjerit mungkin dilakukan. Shunt adalah tabung berbentuk tiub yang diletakkan di otak untuk mengalirkan dan mengarahkan cecair serebrospinal ke lokasi lain di dalam badan, seperti tulang belakang. Ini bertujuan untuk mencegah penumpukan cecair di otak (hidrosefalus).

Rawat selepas pembedahan

Penjagaan susulan selepas operasi biasanya juga diperlukan oleh pesakit dengan spina bifida, terutama pada myelomeningocele. Ini kerana kerosakan saraf telah berlaku dan tidak dapat disembuhkan. Rawatan ini merangkumi:

  • Pembedahan untuk mengembalikan kaki, pinggul, atau tulang belakang ke kedudukan yang betul.
  • Terapi untuk membantu pesakit menyesuaikan diri dengan kehidupan seharian, misalnya dengan terapi pekerjaan dan fisioterapi.
  • Penggunaan alat bantu bergerak, seperti tongkat atau kerusi roda, untuk memudahkan aktiviti pesakit.
  • Mengendalikan gangguan saluran kencing dan saluran pencernaan sama ada dengan ubat atau pembedahan.
  • Pembedahan saraf tunjang untuk menguraikan ujung saraf tulang belakang yang melilit kawasan tulang belakang.

Kemungkinan kejayaan rawatan spina bifida sangat tinggi. Menurut penyelidikan, kira-kira 90% bayi dengan spina bifida dapat tumbuh dan hidup hingga dewasa.

Komplikasi Spina Bifida

Spina bifida ringan, seperti spina bifida occulta, umumnya tidak menyebabkan komplikasi atau hanya menyebabkan kecacatan fizikal ringan. Walau bagaimanapun, spina bifida agak teruk dan tidak dirawat dengan segera boleh menyebabkan komplikasi seperti:

  • Kelemahan otot hingga lumpuh.
  • Kecacatan tulang, termasuk scoliosis, kehelan pinggul, pemendekan panjang otot, dan kecacatan sendi.
  • Gangguan dan masalah dengan pergerakan usus, dan proses buang air kecil.
  • Pengumpulan cecair di rongga otak (hidrosefalus).
  • Keabnormalan struktur otak atau tengkorak, seperti malariasi Chiari jenis 2.
  • Jangkitan tisu yang melapisi otak (meningitis).
  • Kelewatan belajar.

Pencegahan Spina Bifida

Langkah utama untuk mencegah spina bifida adalah mendapatkan cukup asam folat, terutamanya ketika merancang untuk hamil dan semasa mengandung. Dos asid folik yang disyorkan ialah 400 mikrogram sehari.

Wanita hamil dapat memenuhi keperluan ini dengan mengambil suplemen asid folik dan meningkatkan pengambilan makanan yang kaya dengan vitamin ini, seperti kacang, kuning telur, brokoli, bayam, pasta, beras, dan roti.

Selain itu, ambil juga beberapa langkah pencegahan di bawah:

  • Lakukan pemeriksaan berkala dengan doktor semasa merancang kehamilan dan semasa mengandung.
  • Lakukan pemeriksaan kesihatan secara berkala jika didiagnosis menghidap diabetes dan obesiti.
  • Elakkan aktiviti yang terlalu panas semasa mengandung, seperti mandi air panas dan sauna.