Progeria - Gejala, sebab dan rawatan

Progeria adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menyebabkan kanak-kanak mengalami penuaan pramatang dalam 2 tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak yang menderita progeria biasanya mengalami kebotakan, mempunyai kulit yang mana berkerut, dan tubuhnya lebih kecil daripada kanak-kanak seusianya.

Progeria adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Di seluruh dunia, hanya 1 dari 4 juta bayi dilahirkan dengan keadaan ini. Progeria disebabkan oleh gangguan genetik yang menyebabkan penderita mengalami penuaan dini.

Punca Progeria

Progeria atau Hutchinson-Gilford progeria disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam satu gen yang dipanggil LMNA. Tidak diketahui dengan tepat apa yang menyebabkan mutasi genetik ini dan apakah faktor-faktor yang mencetuskannya.

Mutasi gen LNMA menyebabkan pembentukan progerin, protein yang tidak normal yang menyebabkan sel menjadi tua dengan cepat. Akibatnya, kanak-kanak yang menderita progeria akan mengalami gejala penuaan pramatang.

Hutchinson-Gilford progeria bukan penyakit keturunan. Terdapat 2 keadaan yang juga menyebabkan gejala penuaan pramatang seperti Hutchinson-Gilford progeria, iaitu:

  • Sindrom progeria Wiedemann-Rautenstrauch, yang merupakan progeria yang berlaku pada janin. Semasa bayi dilahirkan, tanda-tanda penuaan dapat dilihat dengan jelas.
  • Sindrom progeria Werner, iaitu progeria yang berlaku pada remaja dan orang dewasa. Dalam keadaan ini, pesakit boleh mengalami osteoporosis, katarak, dan diabetes.

Faktor-faktor risikoprogeria

Tidak ada faktor yang diketahui yang meningkatkan risiko progeria. Walau bagaimanapun, ibu yang telah melahirkan anak dengan progeria mempunyai 2–3% peluang untuk membawa anak dengan keadaan tersebut pada kehamilan berikutnya.

Gejala Progeria

Bayi dengan progeria biasanya akan kelihatan normal di awal usia. Biasanya, gejala progeria hanya mula muncul ketika anak berusia 9 hingga 24 bulan. Kanak-kanak yang menderita progeria akan mengalami kelewatan pertumbuhan dan nampaknya mengalami tanda-tanda penuaan. Walaupun begitu, keadaan ini pada amnya tidak mengganggu perkembangan motor (gerakan) dan kecerdasan kanak-kanak.

Gejala progeria termasuk:

  • Ketinggian dan berat badan yang lebih rendah daripada kanak-kanak usia mereka atau pertumbuhan yang membantutkan
  • Wajahnya kelihatan kecil, rahang kecil, bibirnya nipis, dan hidungnya berbentuk seperti paruh burung
  • Rambut di kepala, mata, dan alis tidak tumbuh (botak)
  • Bola mata menonjol dan kelopak mata tidak dapat ditutup sepenuhnya
  • Kulit nipis, kedutan, dan bintik-bintik gelap muncul, sama seperti orang tua
  • Gigi tumbuh lambat atau tumbuh dalam bentuk yang tidak normal
  • Keupayaan pendengaran menurun
  • Sendi kaku
  • Mengurangkan jisim otot dan lemak di bawah kulit
  • Kulit menjadi keras dan kaku seperti menghidap scleroderma
  • Urat kelihatan jelas
  • Suara kedengaran lebih kuat

Kanak-kanak yang menderita progeria juga sering mengalami penyakit jantung, penumpukan plak di arteri, strok, katarak, artritis, dan terkehelnya tulang pinggul.

Bila hendak berjumpa doktor

Segera berjumpa dengan pakar pediatrik anak anda sekiranya dia mengalami simptom yang disebutkan di atas. Secara amnya gejala akan dapat dilihat ketika anak berusia sekitar 9-24 bulan. Pengesanan dan rawatan awal sedini mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualiti hidup anak-anak dan memperlambat berlakunya komplikasi.

Lakukan pemeriksaan berkala dengan doktor atau posyandu untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan anak. Melalui pemeriksaan rutin ini, kelainan perkembangan pada kanak-kanak dapat dikesan lebih awal.

Diagnosis Progeria

Untuk mendiagnosis progeria, doktor akan bertanya dan bersoal jawab dengan ibu bapa mengenai aduan dan gejala yang dialami oleh anak. Doktor kemudian akan melakukan pemeriksaan menyeluruh terhadap anak, termasuk:

  • Pengukuran suhu badan, tekanan darah, degup jantung dan kadar pernafasan
  • Pemeriksaan untuk menilai tanda-tanda penuaan pramatang pada kanak-kanak
  • Pengukuran berat dan tinggi
  • Pemeriksaan ketajaman visual dan kemampuan pendengaran
  • Pemeriksaan untuk menilai perkembangan anak

Untuk mengesahkan diagnosis, doktor akan melakukan pemeriksaan genetik dengan menggunakan sampel darah anak.

Dalam beberapa keadaan, gejala progeria telah muncul sejak bayi baru lahir. Gejala ini dapat dilihat pada wajah dan kulit bayi ketika doktor melakukan pemeriksaan rutin pada bayi baru lahir.

Rawatan Progeria

Progeria belum dapat disembuhkan. Rawatan bertujuan meningkatkan kualiti hidup, dan memperlambat penampilan keluhan dan komplikasi.

Rawatan progeria akan disesuaikan dengan keadaan dan gejala yang muncul. Rawatan ini umumnya dalam bentuk:

Pemeriksaan berkala

Untuk melambatkan berlakunya komplikasi, kanak-kanak yang menderita progeria perlu menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala. Beberapa pemeriksaan kesihatan yang akan dilakukan adalah pemeriksaan fungsi jantung, penglihatan, pendengaran, gigi, kulit, dan tulang.

Di samping itu, pemeriksaan rutin juga dilakukan untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak.

Memberi oubat

Ubat akan diberikan oleh doktor mengikut gejala yang dialami oleh penghidap progeria. Beberapa jenis ubat yang boleh diberikan adalah:

  • Ubat antiplatelet, seperti aspirin, untuk mencegah serangan jantung dan strok
  • Ubat penurun kolesterol, seperti statin, untuk merawat kolesterol tinggi
  • Ubat antihipertensi untuk menurunkan tekanan darah
  • Antikoagulan untuk mengelakkan pembekuan darah terbentuk

Fisioterapi dan terapi pekerjaan

Kanak-kanak yang menderita progeria pada amnya merasa sakit dan mengalami gangguan pergerakan kerana menderita artritis. Fisioterapi dilakukan untuk melatih anggota badan supaya anak-anak dapat terus aktif. Terapi ini juga dapat membantu menghilangkan rasa sakit.

Selain terapi fizikal, kanak-kanak yang menderita progeria juga akan menerima terapi pekerjaan. Matlamat terapi pekerjaan adalah untuk kanak-kanak dapat melakukan aktiviti harian, seperti makan, mandi, atau berpakaian, secara bebas.

Penjagaan rumah

Beberapa rawatan yang perlu dilakukan di rumah pada kanak-kanak dengan progeria adalah:

  • Berikan pengambilan makanan dan air berkhasiat yang mencukupi
  • Berikan makanan tambahan seperti yang disyorkan oleh doktor untuk memenuhi keperluan harian anak untuk nutrien tertentu
  • Pakai kasut yang selesa yang sesuai dengan bentuk kaki anak sehingga dia dapat bergerak dengan selesa
  • Memakai pelindung matahari pada kulit anak jika dia ingin melakukan aktiviti di luar rumah pada siang hari, agar kulitnya tidak terbakar
  • Selesaikan imunisasi anak dan menjalani pemeriksaan berkala dengan doktor mengikut jadual

Komplikasi Progeria

Lama kelamaan, penghidap progeria akan mengalami arteriosklerosis, iaitu pengerasan arteri. Arteriosklerosis akan meningkatkan risiko strok dan penyakit jantung, seperti serangan jantung atau kegagalan jantung kongestif.

Selain itu, progeria juga boleh menyebabkan komplikasi lain, seperti:

  • Kehelan pinggul
  • Katarak
  • Keradangan sendi (artritis)

Pencegahan Progeria

Progeria sukar dicegah kerana ia berlaku secara rawak. Sekiranya anak anda mempunyai progeria dan anda berhasrat untuk mempunyai anak yang lain, anda harus terlebih dahulu berunding dengan doktor anda. Ini kerana anda mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengandung anak dengan keadaan kehamilan seterusnya.