voiceoftrans.com

Keabnormalan kongenital atau tidak normal kongenital adalah keadaan yang tidak normal Apa terjadi kepada tempoh pembangunan janin. Kelainan ini boleh mempengaruhi secara fizikal atau fungsi anggota badan anak menyebabkan kecacatan kelahiran.

Dalam banyak kes, keabnormalan kongenital berlaku pada 3 bulan pertama kehamilan, iaitu ketika organ dalam tubuh bayi baru mula terbentuk. Keabnormalan kongenital pada amnya tidak berbahaya, tetapi ada yang mesti segera diubati.

Kelainan kongenital dapat dikesan semasa kehamilan atau ketika bayi dilahirkan. Tetapi ada juga kelainan kongenital yang hanya dapat diketahui semasa pertumbuhan dan perkembangan anak, seperti gangguan pendengaran.

Jenis dan Gejala Gangguan Kongenital

Keabnormalan kongenital dapat dibahagikan kepada kelainan fizikal dan kelainan fungsi, seperti yang akan dijelaskan di bawah:

Kelainan fizikal

Kecacatan kelahiran yang mempengaruhi bahagian fizikal atau badan bayi termasuk:

1. Bibir sumbing

Bibir sumbing adalah keadaan di mana sumbing terbentuk di bibir atas, lelangit, atau kedua-duanya.

2. Kecacatan jantung kongenital

Kecacatan jantung kongenital adalah pembentukan jantung yang tidak normal atau saluran darah yang hebat. Terdapat beberapa jenis kecacatan jantung kongenital, iaitu:

• Kebocoran injap jantung
• Ductus arteriosus paten
• Penyempitan injap jantung
• Tetralogi Fallot

3. Kecacatan tangan atau kaki

Keabnormalan kongenital dalam bentuk tangan atau kaki boleh menjadi:

• Satu tangan atau kaki lebih besar atau lebih kecil.
• Bilangan jari atau jari kaki lebih banyak daripada biasa (polydactyly).
• Satu atau lebih jari atau jari kaki melekat.
• Dilahirkan tanpa tangan atau kaki.

Harap maklum, kecacatan kelahiran dalam bentuk tangan dan kaki adalah penyakit yang jarang berlaku.

4. Kecacatan tiub saraf (NTD)

NTD adalah kecacatan kelahiran pada struktur otak, tulang belakang, atau tulang belakang. Beberapa contoh kelainan kecacatan tiub saraf adalah anencephaly, encephalocele, kejahatan, dan spina bifida.

Gangguan Fungsional

Gangguan fungsional adalah gangguan yang diwarisi yang berkaitan dengan kelainan pada sistem atau fungsi organ tubuh. Gangguan ini merangkumi:

• Gangguan fungsi otak dan saraf, yang berkaitan dengan aspek intelektual, tingkah laku, bahasa, dan gerak isyarat. Contoh gangguan ini adalah sindrom Down dan sindrom Prader-Willi.
• Kelainan yang menjadikan tubuh tidak dapat menyingkirkan bahan kimia sisa metabolik. Contoh gangguan ini adalah kekurangan fenilketonuria dan hormon tiroid (hipotiroidisme kongenital).
• Kelainan yang sering tidak dapat dilihat semasa lahir, tetapi semakin teruk. Contohnya adalah distrofi otot atau kehilangan pendengaran.

Bila hendak berjumpa doktor

Kecacatan kelahiran seperti celah bibir atau kecacatan tangan dan kaki dapat dikesan dengan segera semasa bayi dilahirkan. Sementara itu, pada bayi dengan kecacatan jantung kongenital, penting bagi ibu bapa bayi untuk memperhatikan gejala berikut:

• Nafas pantas.
• Sesak nafas semasa menyusu.
• Pengurangan berat.
• Kulit kebiruan atau sianotik.
• Bengkak kelopak mata, perut, dan kaki.

Sebagai langkah berjaga-jaga, periksa bayi anda secara berkala dan tunaikan jadual imunisasi seperti yang disyorkan oleh pakar pediatrik. Langkah ini penting agar doktor dapat memantau proses pertumbuhan dan perkembangan bayi, dan memberikan rawatan awal jika terdapat kelainan kongenital.

Konsultasi genetik sebelum berkahwin juga sangat disarankan, terutama jika anda atau pasangan anda mempunyai penyakit yang boleh ditularkan kepada anak anda sebagai gangguan kongenital, misalnya Sistik Fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.

Periksa kehamilan anda secara berkala kepada pakar obstetrik untuk memastikan kehamilan anda sihat. Ikuti jadual pemeriksaan kehamilan seperti yang disyorkan oleh doktor anda atau mengikut jadual berikut sebulan sekali, dari minggu ke-4 hingga minggu ke-28.

• Sebulan sekali, dari minggu ke-4 hingga minggu ke-28.
• Setiap 2 minggu, dari minggu ke-28 hingga minggu ke-36.
• Seminggu sekali, dari minggu ke-36 hingga minggu ke-40.

Punca dan Faktor Risiko Ketidaknormalan kongenital

Dalam banyak kes, penyebab kelainan kongenital tidak diketahui. Walau bagaimanapun, kelainan kongenital atau kelainan kongenital boleh dikaitkan dengan faktor-faktor berikut:

Faktor ggenetik

Kecacatan kelahiran disebabkan oleh faktor genetik boleh diwarisi dari salah satu atau kedua ibu bapa, tetapi juga tidak boleh diwarisi daripada ibu bapa. Beberapa contoh kelainan kongenital disebabkan oleh faktor genetik adalah:

• Sindrom Down
• Sindrom Prader-Willi
• Sindrom Marfan Sindrom

Faktor persekitaran

Keabnormalan kongenital disebabkan oleh faktor persekitaran berlaku disebabkan oleh jangkitan, pendedahan kepada bahan kimia, atau kesan sampingan ubat semasa kehamilan. Faktor-faktor ini boleh menyebabkan kecacatan kelahiran yang teruk, bahkan keguguran.

Jenis kelainan kongenital yang dapat dialami oleh bayi kerana terdedah kepada faktor-faktor di atas semasa kehamilan adalah:

• Katarak, pekak, dan kecacatan jantung, disebabkan oleh jangkitan rubella atau campak Jerman.
• Kepala bayi lebih kecil dari biasanya (microcephaly), disebabkan oleh jangkitan virus Zika.
• Sindrom alkohol janin, kerana pengambilan minuman beralkohol.
• Kecacatan tiub saraf, kerana kekurangan pengambilan asid folik.

Sebagai tambahan kepada faktor di atas, bekerja atau tinggal di dekat kawasan rawatan sampah, kilang peleburan besi, atau kawasan perlombongan boleh mengganggu kesihatan wanita hamil dan perkembangan janin.

Diagnosis Keabnormalan kongenital

Kelainan kongenital sering dapat dikesan dengan segera melalui pemeriksaan fizikal ketika bayi dilahirkan. Walau bagaimanapun, dalam keadaan tertentu, seperti kecacatan jantung kongenital, doktor akan melakukan pemeriksaan sokongan, seperti sinar-X, MRI, gema jantung, atau ECG.

Dalam beberapa kes, kelainan kongenital pada bayi dapat dikesan semasa kehamilan. Sebagai contoh, untuk mengesan spina bifida, doktor akan melakukan ujian darah, kehamilan ultrasound, dan pemeriksaan sampel cecair amniotik pada wanita hamil.

Pengobatan Keabnormalan kongenital

Rawatan gangguan kongenital akan disesuaikan dengan jenis gangguan yang diderita. Kaedahnya boleh dilakukan dengan pemberian ubat, alat bantu, terapi, hingga pembedahan. Beberapa contoh rawatan adalah:

• Pentadbiran ubat kortikosteroid, seperti prednison, untuk distrofi otot.
• Penggunaan alat bantu berjalan untuk kecacatan tangan dan kaki.
• Penggunaan alat bantu pendengaran untuk kehilangan pendengaran.
• Pembedahan untuk kecacatan jantung kongenital, seperti penyumbatan penyumbatan di paten ductus arteriosus, dan pembedahan jantung di tetralogi fallot.
• Pembedahan rekonstruktif untuk celah bibir atau kecacatan badan yang lain.

Komplikasi keabnormalan kongenital

Berikut adalah beberapa komplikasi yang mungkin dialami oleh pesakit dengan kelainan kongenital berdasarkan jenis gangguan:

• Bibir sumbing: gangguan makan dan pertuturan, masalah pergigian, dan pendengaran.
• Penyakit jantung kongenital: gangguan irama jantung, pertumbuhan dan perkembangan yang perlahan, dan kegagalan jantung kongestif.
• Kecacatan tangan dan kaki: kesukaran melakukan aktiviti harian, seperti makan, mandi, atau berjalan, dan merasa rendah diri kerana penampilan yang tidak normal.
• Sindrom Down: gangguan jantung, gangguan pencernaan, dan gangguan sistem imun.
• Sindrom Prader-Willi: diabetes, darah tinggi, apnea tidur, masalah kesuburan, dan osteoporosis.

Pencegahan Gangguan Kongenital

Sebilangan besar gangguan kongenital tidak dapat dicegah, tetapi risiko mengembangkan gangguan ini dapat dikurangkan dengan mengambil langkah-langkah di bawah:

Sebelum mengandung

• Pastikan mengikuti jadual imunisasi.
• Pastikan anda dan pasangan anda tidak menghidap penyakit kelamin.
• Memenuhi pengambilan asid folik sebelum merancang kehamilan.
• Lakukan perundingan dan ujian genetik, terutamanya jika anda atau pasangan anda mempunyai penyakit yang boleh ditularkan kepada anak anda sebagai anomali kongenital.
• Berunding dengan doktor anda terlebih dahulu sebelum mengambil ubat sebelum hamil.

Semasa mengandung

• Jangan merokok dan elakkan terkena asap rokok.
• Elakkan minum minuman beralkohol.
• Jangan gunakan NAPZA.
• Lakukan senaman ringan dan cukup masa
• Dapatkan pemeriksaan pranatal secara berkala.