voiceoftrans.com

Gangguan metabolik adalah kelainan dalam proses metabolik badan. Metabolisme adalah proses pemecahan pemakanan dari makanan menjadi tenaga yang diperlukan oleh badan.

Apabila seseorang mengalami gangguan metabolik, proses metabolik dalam tubuh terganggu, sehingga pengeluaran tenaga yang diperlukan untuk menjalankan pelbagai fungsi tubuh juga terganggu.

Nutrien yang menjadi sumber tenaga atau kalori adalah karbohidrat atau gula, protein, dan lemak. Jadi, gangguan metabolik adalah semua penyakit yang menyebabkan gangguan dalam metabolisme karbohidrat, protein, dan lemak. Salah satu contoh penyakit metabolik yang paling terkenal adalah diabetes.

Jenis Gangguan Metabolik

Terdapat beratus-ratus jenis gangguan metabolik, yang terbahagi kepada 3 kumpulan utama, iaitu:

Gangguan metabolisme karbohidrat

Beberapa contoh penyakit yang termasuk dalam kumpulan gangguan metabolisme karbohidrat atau gula adalah:

• Diabetes

  Diabetes menyebabkan kadar gula dalam darah meningkat.

• Galactosemia

  Galactosemia adalah gangguan metabolik yang menyebabkan tubuh tidak dapat menguraikan galaktosa jenis gula dengan betul. Galaktosa adalah sejenis gula yang terdapat dalam susu.

• Sindrom McArdle Sindrom

  Kelainan yang menyebabkan badan tidak dapat memecah glikogen. Glikogen adalah bentuk gula yang tersimpan di semua tisu badan, terutama otot dan hati.

Gangguan metabolisme protein

Beberapa jenis penyakit yang termasuk dalam kumpulan gangguan metabolisme protein adalah:

• Phenylketonuria

  Phenylketonuria berlaku apabila tahap asid amino (protein) fenilalanin dalam darah terlalu tinggi.

• Penyakit kencing sirap maple (MSUD)

  Penyakit kencing sirap maple berlaku apabila badan tidak dapat menyerap asid amino.

• Alkaptonuria

  Alkaptonuria berlaku apabila tubuh tidak dapat memecah asid amino tirosin dan fenilalanin dengan betul, sehingga air kencing penderitanya menjadi hitam kecoklatan ketika terkena udara.

• Ataxia Friedreich

  Ataksia Friedreich berlaku apabila protein jenis frataxin dalam badan berkurang dan mencetuskan kerosakan pada saraf yang mengawal kemampuan berjalan dan kerja jantung.

Gangguan metabolisme lemak

Penyakit yang tergolong dalam kumpulan gangguan metabolisme lemak termasuk:

• Penyakit Gaucher

  Penyakit Gaucher adalah penyakit yang membuat tubuh tidak dapat memecah lemak, sehingga lemak terkumpul di hati, limpa, dan sumsum tulang. Gangguan ini akan mencetuskan kerosakan tulang.

• Penyakit Tay-Sachs

  Penyakit Tay-Sachs mengakibatkan pengumpulan lemak di otak.

• Xanthomas

  Gangguan pada kulit yang timbul kerana pengumpulan lemak di bawah permukaan kulit.

Punca Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik paling sering disebabkan oleh gangguan genetik yang berlaku dalam keluarga. Gangguan genetik ini mempengaruhi prestasi kelenjar endokrin dalam menghasilkan enzim yang digunakan dalam proses metabolik. Akibatnya, jumlah enzim yang dihasilkan akan dikurangkan atau bahkan tidak dihasilkan sama sekali.

Kehilangan atau kerosakan enzim pencernaan juga menyebabkan bahan toksik dalam badan tidak dapat diekskresikan dan terkumpul di dalam aliran darah. Keadaan ini boleh mempengaruhi fungsi organ dalam badan.

Gejala Gangguan Metabolik

Gejala gangguan metabolik berbeza-beza, bergantung pada jenis gangguan yang berlaku. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa gejala gangguan metabolik yang biasa, iaitu:

• Badan terasa lemah
• Pening dan muntah
• Tiada selera
• Sakit perut
• Nafas berbau, peluh, air liur dan air kencing
• Mata dan kulit berwarna kuning
• Perkembangan fizikal lewat
• Kejang

Gejala ini boleh muncul secara tiba-tiba (akut), atau perlahan dan berpanjangan (kronik). Untuk beberapa kes, gejala gangguan metabolik dapat muncul beberapa minggu setelah bayi dilahirkan. Dalam kes lain, gejala boleh memakan masa bertahun-tahun untuk berkembang.

Sebagai tambahan kepada gejala di atas, gejala gangguan metabolik pada kanak-kanak dapat dilihat dari pertumbuhan fizikal yang terbantut dan kanak-kanak tidak dapat melakukan pelbagai perkara yang mesti dilakukan oleh anak-anak seusia mereka.

Bila hendak berjumpa doktor

Segera berjumpa doktor sekiranya muncul gejala gangguan metabolik yang disebutkan di atas. Bincangkan juga dengan doktor anda sebelum anda merancang untuk mempunyai anak, jika ada ahli keluarga anda yang mengalami gangguan metabolik.

Setiap ibu bapa disyorkan untuk memeriksa keadaan bayi atau anak mereka secara berkala kepada pakar pediatrik. Ini penting untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan anak, dan juga untuk mengesan lebih awal jika terdapat kelainan yang mungkin dialami oleh anak anda. Pemeriksaan boleh dilakukan serentak dengan jadual imunisasi anak.

Segera berjumpa dengan pakar pediatrik atau pakar pediatrik yang pakar dalam pemakanan dan penyakit metabolik jika anda merasakan ada sesuatu yang berbeza atau salah dengan bayi atau anak anda. Doktor akan melakukan pemeriksaan untuk mengetahui punca gangguan tersebut.

Sekiranya anda atau anak anda mengalami gejala gangguan metabolik atau telah didiagnosis dengan penyakit ini, lakukan pemeriksaan berkala kepada doktor dan menjalani rawatan yang sukar. Rawatan yang diberikan untuk keadaan ini boleh menjadi jangka panjang.

Diagnosis Gangguan Metabolik

Beberapa gangguan metabolik kongenital, seperti fenilketonuria, dapat dikesan melalui pemeriksaan rutin semasa kehamilan. Kelainan ini dapat disahkan dengan pemeriksaan amniosentesis atau pengumpulan cecair amniotik untuk pemeriksaan di makmal.

Selain amniosentesis, pengambilan sampel tisu plasenta juga dapat dilakukan oleh pakar obstetrik untuk menentukan jenis penyakit yang dialami oleh bayi di dalam rahim.

Untuk beberapa keadaan, gangguan metabolik baru dapat dikesan setelah lahir, pada masa kanak-kanak, atau bahkan pada orang dewasa. Doktor boleh mengesyaki seseorang mengalami gangguan metabolik melalui gejala, pemeriksaan fizikal, dan penyelidikan, seperti ujian darah atau air kencing. Contohnya, penghidap diabetes mempunyai kadar gula yang tinggi dalam darah mereka.

Rawatan Gangguan Metabolik

Rawatan gangguan metabolik bertujuan untuk mengawal dan melegakan gejala yang timbul, serta mencegah komplikasi. Rawatan yang diberikan bergantung pada jenis penyakit dan keparahan gangguan metabolik yang dialami oleh pesakit.

Untuk melegakan simptom dan mencegah komplikasi gangguan metabolik, ahli endokrinologi akan melakukan rawatan dalam bentuk:

• Diet dan diet khas sesuai dengan penyakit yang dialami oleh pesakit, misalnya dengan menghindari atau membatasi pengambilan nutrien tertentu.
• Ubat atau suplemen penggantian enzim yang dapat membantu proses metabolik.
• Ubat untuk membuang bahan toksik yang menetap di dalam badan, kerana gangguan metabolik.

Beberapa kes gangguan metabolik, baik pada kanak-kanak dan orang dewasa, memerlukan rawatan intensif. Sekiranya gangguan metabolik telah menyebabkan kerosakan pada organ tubuh, doktor mungkin mencadangkan pemindahan organ.

Oleh kerana kebanyakan gangguan metabolik adalah gangguan yang diwarisi, rawatan yang diberikan tidak dapat menyembuhkan penyakit ini, tetapi hanya untuk mengawal penyakit dan menekan gejala.

Pencegahan Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik atau penyakit sukar dicegah kerana sering turun-temurun. Bercakap dengan pakar kandungan dan pakar genetik anda sebelum merancang kehamilan adalah pencegahan terbaik jika anda mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit metabolik.

Dalam perbincangan ini, tanyakan mengenai kemungkinan anda mempunyai anak dengan penyakit yang sama dan bagaimana mencegah atau meminimumkan risikonya.

Salah satu gangguan metabolik terkenal yang disebabkan oleh gaya hidup yang tidak sihat adalah diabetes jenis 2. Pencegahan dapat dilakukan dengan menjalani gaya hidup yang sihat, yaitu:

• Mengekalkan berat badan yang ideal.
• Makan makanan seimbang dan tingkatkan pengambilan makanan serat, seperti sayur-sayuran, biji-bijian, dan buah.
• Lakukan senaman secara berkala, sekurang-kurangnya 30 minit sehari
• Kurangkan pengambilan minuman dengan kandungan gula tinggi, seperti jus buah-buahan atau soda, dan makanan yang tinggi gula dan lemak.