Albinisme - Gejala, sebab dan rawatan

Albinisme atau albino adalah keadaan yang disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan melanin di dalam badan. Penghidap Albinisme boleh dikenalii dari rambut dan warna kulitmiliknya yang kelihatan putih atau pucat.

Melanin adalah pigmen yang dihasilkan oleh badan untuk menentukan warna kulit, rambut, dan iris (membran pelangi) mata. Melanin juga berperanan dalam pengembangan saraf optik yang mempengaruhi fungsi penglihatan. Kekurangan melanin boleh menyebabkan perubahan warna pada rambut, kulit, dan iris, serta mengganggu penglihatan.

Albinisme agak jarang berlaku. Berdasarkan kajian, albinisme berlaku pada 1 dari 20,000 kelahiran. Di Indonesia, albinisme lebih dikenali sebagai albinisme.

Punca Albinisme

Albinisme atau albinisme disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang mempengaruhi pengeluaran melanin. Melanin adalah pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut.

Mutasi dalam gen ini menyebabkan pengeluaran melanin berkurang secara drastik atau tidak dihasilkan sama sekali. Inilah yang menyebabkan gejala albinisme.

Berdasarkan jenis gen yang bermutasi, albinisme terbahagi kepada beberapa jenis, iaitu:

Albinisme okulokutaneus

Albinisme oculocutaneous adalah albinisme yang paling biasa. Jenis albinisme ini berlaku akibat mutasi pada salah satu daripada 7 gen (OCA1 hingga OCA7). Mutasi dalam gen ini menyebabkan penurunan pengeluaran melanin pada rambut, kulit, dan mata, serta penurunan fungsi penglihatan.

Albinisme oculocutaneous berlaku apabila setiap ibu bapa memberikan satu salinan gen yang dimutasi kepada anak mereka. Corak ini dipanggil autosomal resesif.

Albinisme okular

Albinisme okular disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X. Albinisme okular boleh berlaku jika seseorang mempunyai ibu yang mengalami mutasi pada gen tersebut. Pola penurunan penyakit ini disebut Resesif berkait X.

Hampir semua kes albinisme okular berlaku pada lelaki. Walau bagaimanapun, jenis ini kurang biasa daripada albinisme oculocutaneous.

Albinisme yang berkaitan dengan sindrom

Jenis albinisme ini dikaitkan dengan penyakit keturunan. Beberapa penyakit yang berkaitan dengan jenis albinisme adalah:

  • Sindrom Chediak-Higashi, yang merupakan sindrom yang disebabkan oleh mutasi pada gen LYST. Sindrom ini menyebabkan kelainan pada sel darah putih, meningkatkan risiko jangkitan.
  • Sindrom Hermansky-Pudlak, yang merupakan sindrom yang berlaku disebabkan oleh mutasi pada 1 daripada 8 gen yang membentuk protein yang bertanggungjawab untuk pembentukan LRO (organel yang berkaitan dengan lisosom). LRO juga diidentifikasi dalam melanosit, platelet, dan sel paru-paru.
  • Kelainan pada LRO akan menyebabkan kemunculan albinisme oculocutaneous. Selain dapat menyebabkan albinisme, sindrom ini juga dapat menyebabkan kelainan pada paru-paru, usus, dan gangguan pendarahan.

Faktor risiko Albinisme

Albino adalah keadaan yang dihidapi sejak lahir. Seorang bayi lebih berisiko dilahirkan dengan albinisme jika mempunyai ibu bapa yang juga mempunyai albinisme atau jika ibu bapa membawa mutasi gen yang menyebabkan albinisme.

Gejala Albinisme

Kekurangan melanin dalam albinisme mempengaruhi warna kulit, rambut, mata, dan fungsi penglihatan. Gejala dan keluhan yang muncul bergantung pada jumlah melanin yang dihasilkan oleh badan. Secara amnya, gejala albinisme akan menyebabkan hipopigmentasi pada kulit. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, warna kulit dan rambut orang dengan albinisme hampir sama dengan warna ibu bapa atau adik beradik mereka yang normal.

Albinisme dapat dikenali dengan tanda dan gejala berikut:

Tanda pada rambut, kulit dan warna iris

Tanda orang albinisme yang paling mencolok adalah warna rambut, alis dan bulu mata mereka, yang boleh berwarna coklat, kuning, atau sangat putih. Begitu juga warna kulitnya, boleh berwarna coklat atau putih pucat. Warna iris orang dengan albinisme juga boleh berwarna coklat, biru terang, atau kemerahan.

Keabnormalan warna organ di atas adalah tanda yang paling biasa pada orang yang menghidap albinisme. Dalam beberapa kes, warna rambut, kulit, dan iris boleh menjadi gelap seiring bertambahnya usia. Perubahan ini boleh disebabkan oleh peningkatan pengeluaran melanin atau pendedahan kepada mineral tertentu di persekitaran.

Tanda dan simptom pada mata

Semua jenis albinisme menyebabkan masalah mata. Beberapa tanda dan simptomnya adalah:

  • Fungsi visual menurun kerana kelainan pada perkembangan retina
  • Pergerakan mata atau nystagmus yang tidak terkawal
  • Mata sensitif terhadap cahaya atau fotofobia
  • Mata bersilang atau strabismus
  • Rabun dekat atau hipermetropia
  • Mata silinder atau astigmatisme
  • Rabun dekat atau rabun
  • Buta

Kecacatan penglihatan ini boleh menjadikan kanak-kanak dengan albinisme kelihatan kekok dan keliru ketika merangkak atau mengambil objek. Walau bagaimanapun, biasanya kebolehsesuaiannya akan bertambah baik seiring bertambahnya usia.

Bila hendak berjumpa doktor

Tanyakan kepada doktor jika anak anda menghidap albinisme, kerap mimisan, lebam dengan mudah, atau mengalami jangkitan. Keadaan ini dapat menunjukkan jenis albinisme yang lebih berbahaya.

Sekiranya anda telah didiagnosis menghidap albinisme, berjumpa dengan doktor anda mengikut jadual yang ditetapkan. Pemeriksaan segera dapat mencegah keadaan dan komplikasi yang semakin teruk.

Diagnosis Albinisme

Doktor boleh mendiagnosis albinisme dengan mencari kelainan pada warna rambut, kulit, dan iris pesakit. Doktor juga akan melakukan electroretinography, yang merupakan pemeriksaan untuk mengesan gangguan mata yang berkaitan dengan albinisme.

Walaupun albinisme biasanya didiagnosis dengan pemeriksaan fizikal, doktor dapat melakukan ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis, terutama jika terdapat riwayat albinisme dalam keluarga pesakit.

Rawatan Albinisme

Albinisme disebabkan oleh gangguan genetik, sehingga penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, beberapa langkah rawatan di bawah dapat melegakan simptom dan mencegah memburuk:

  • Kaca mata atau kanta lekap

    Untuk meningkatkan fungsi penglihatan dan mengurangkan kepekaan terhadap cahaya, pesakit boleh memakai cermin mata atau kanta lekap. Doktor juga boleh melakukan pembedahan untuk merawat silang mata dan nystagmus.

  • Sunblock

    Untuk mengelakkan kerosakan kulit, pesakit akan diberi pelindung matahari dengan SPF 30 atau lebih untuk penggunaan biasa.

  • Pakaian tertutup

    Pesakit juga disarankan untuk memakai cermin mata hitam dan memakai pakaian tertutup untuk melindungi mata dan kulit daripada terkena sinar ultraviolet, terutama jika mereka ingin melakukan aktiviti luar.

Komplikasi Albinisme

Albinisme boleh mempengaruhi kualiti hidup penghidap, baik dari segi fizikal dan mental. Sekiranya tidak dirawat, orang yang menghidap albinisme dapat mengalami keadaan berikut:

  • Kesukaran atau ketidakupayaan membaca, bekerja, atau memandu kerana masalah mata
  • Luka bakar boleh berkembang menjadi barah kulit, kerana kepekaan kulit terhadap cahaya matahari
  • Tekanan atau harga diri yang rendah, yang boleh disebabkan oleh penderita merasa rendah diri kerana dia melihat dirinya berbeza atau akibat dari buli dari orang di sekelilingnya

Pencegahan Albinisme

Albinisme tidak dapat dicegah. Sekiranya anda menghidap albinisme atau mempunyai sejarah keluarga albinisme, anda harus berjumpa dengan doktor anda terlebih dahulu semasa merancang kehamilan. Tujuannya adalah untuk menentukan risiko albinisme diturunkan kepada anak yang akan anda tanggung.