voiceoftrans.com

Phenylketonuria atau PKU adalah penyakit kongenital yang disebabkan oleh gangguan genetik. Phenylketonuria menyebabkan penghidapnya tidak dapat menguraikan asid amino fenilalanin, jadi itu lelaki inimembina badan.

Gejala phenylketonuria biasanya muncul secara beransur-ansur. Gejala baru muncul sekiranya pengumpulan fenilalanin berlaku secara berterusan dan mengganggu fungsi otak. Contoh gejala adalah kejang, gegaran atau gegaran, dan pertumbuhan yang perlahan.

Berdasarkan keparahannya, fenilketonuria terbahagi kepada dua jenis, iaitu fenilketonuria ringan (klasik) dan ringan. Dalam fenilketonuria yang teruk, enzim yang diperlukan untuk menukar fenilalanin hilang atau dikurangkan secara drastik. Keadaan ini menyebabkan tahap fenilalanin dalam badan menjadi sangat tinggi dan kerosakan otak yang teruk berlaku.

Pada fenilketonuria ringan, enzim masih dapat berfungsi, walaupun tidak seperti biasa. Keadaan ini menyebabkan pengumpulan fenilalanin tidak terlalu tinggi.

Gejala Phenylketonuria

Gejala phenylketonuria muncul dengan perlahan. Umumnya, gejala ini hanya muncul ketika anak berusia 3-6 bulan. Beberapa gejala yang akan muncul adalah:

• Nafas berbau, air kencing, kulit, atau rambut
• Ruam pada kulit atau eksim
• Kejang
• Gegaran atau gegaran
• Warna kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang

Sekiranya tidak dirawat, fenilketonuria boleh menyebabkan kerosakan otak kekal. Keadaan ini dapat dicirikan oleh beberapa gejala, seperti:

• Menghambat pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak
• Gangguan intelektual atau keterbelakangan mental
• Ukuran kepala lebih kecil daripada ukuran kepala bayi biasa (microcephaly)
• Kejang berulang

Bila hendak berjumpa doktor

Bawa anak ke doktor apabila mengalami keluhan dan gejala yang dinyatakan di atas. Pemeriksaan dan rawatan awal diperlukan untuk mencegah komplikasi.

Sekiranya anak itu dilahirkan oleh orang tua yang mempunyai sejarah fenilketonuria, bawa anak itu untuk pemeriksaan biasa ke doktor. Semakin cepat dikesan dan dirawat, risiko penumpukan fenilalanin dan kerosakan otak yang teruk dapat dikurangkan.

Sekiranya anda dan anak anda didiagnosis dengan fenilketonuria, lakukan pemeriksaan berkala dan ikuti cadangan dan pengaturan diet khas yang diberikan oleh doktor untuk mencegah penumpukan fenilalanin di dalam badan.

Punca Phenylketonuria

Phenylketonuria adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik, yang akan menyebabkan kehilangan dan pengurangan enzim yang merosakkan fenilalanin. Mutasi genetik ini juga boleh menyebabkan enzim yang merosakkan fenilalanin tidak berfungsi dengan baik. Perkara-perkara ini akan menyebabkan pengumpulan fenilalanin.

Sehingga kini, penyebab mutasi genetik ini tidak diketahui dengan pasti. Phenylketonuria diwarisi secara autosomal secara resesif. Maksudnya, seseorang hanya akan menderita penyakit ini jika dia mendapat gen fenilketonuria dari ibu bapanya.

Sekiranya hanya seorang ibu bapa yang mempunyai gen fenilketonuria, keturunannya tidak akan menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, anak ibu bapa boleh menjadi pembawa atau pengangkut gen fenilketonuria.

Diagnosis Phenylketonuria

Untuk mendiagnosis fenilketonuria, doktor akan mengemukakan soalan mengenai aduan dan gejala yang dialami oleh pesakit serta sejarah perubatan dalam keluarga. Seterusnya, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal secara menyeluruh. Untuk mengesahkan fenilketonuria, doktor akan meminta pesakit untuk melakukan ujian tambahan, seperti ujian darah dan ujian DNA.

Sekiranya bayi mempunyai risiko terkena fenilketonuria, pemeriksaan boleh dimulakan ketika bayi berusia satu minggu. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tumit atau siku bayi untuk diperiksa di makmal.

Sekiranya terbukti mempunyai fenilketonuria, bayi harus menjalani pemeriksaan berkala untuk mengukur tahap fenilalanin di dalam tubuhnya. Kekerapan ujian darah yang dilakukan untuk memantau tahap fenilalanin adalah:

• Seminggu sekali, pada bayi berumur 1-6 bulan
• Setiap dua minggu, untuk bayi berusia 6 bulan hingga 4 tahun
• Sebulan sekali, untuk kanak-kanak berumur lebih dari 4 tahun hingga dewasa

Rawatan Phenylketonuria

Phenylketouria tidak dapat disembuhkan. Rawatan phenylketonuria bertujuan untuk mengawal tahap fenilalanin di dalam badan sehingga tidak menyebabkan gejala, dan untuk mencegah komplikasi.

Rawatan phenylketonuria dimulakan dengan menerapkan diet yang rendah phenylalanine. Pada bayi yang mengambil susu formula, ibu bapa harus berjumpa dengan pakar pediatrik mengenai jenis susu formula yang sesuai.

Setelah anak dapat makan makanan selain susu ibu, ibu bapa diminta untuk menjauhkan diri dari makanan yang mengandung banyak protein, seperti telur, susu dan produk olahannya, ikan, dan semua jenis daging. Untuk mengekalkan pengambilan asid amino, kanak-kanak boleh diberi makanan tambahan asid amino mengikut arahan doktor.

Diet rendah-fenilalanin ini tetap harus diikuti sehingga anak-anak membesar menjadi remaja dan juga orang dewasa. Selain menghindari makanan yang mengandung fenilalanin, penderita juga harus menghindari makanan, minuman, dan obat berbentuk sirup yang mengandung pemanis buatan.

Untuk memantau tahap fenilalanin dalam badan, pesakit akan diminta menjalani ujian darah secara berkala. Pemantauan ini juga dapat mencegah pesakit dari komplikasi fenilketonuria.

Komplikasi Phenylketonuria

Phenylketonuria yang tidak mendapat rawatan yang betul akan menyebabkan beberapa komplikasi, iaitu:

• Kerosakan otak kekal
• pertumbuhan anak terbantut
• Kelainan tingkah laku dan emosi
• Kejang dan gegaran

Sekiranya fenilketonuria yang terjadi pada wanita hamil tidak dirawat, komplikasi boleh timbul dalam bentuk keguguran atau bayi dilahirkan dengan kelainan kongenital, seperti penyakit jantung kongenital dan mikrosefali (ukuran kepala lebih kecil).