voiceoftrans.com

Sindrom Patau adalah penyakit yang berlaku kerana gangguan genetik. Pesakit dengan sindrom Patau biasanya akan mengalami kelainan fizikal yang dialami sejak lahir, masalah pertumbuhan, dan gangguan fungsi organ tubuh tertentu.

Sindrom Patau juga dikenali sebagai trisomi 13. Keadaan ini boleh berlaku apabila terdapat gangguan dalam pembentukan komponen genetik atau kelainan kromosom janin semasa proses persenyawaan.

Sindrom Patau adalah keadaan yang jarang berlaku, tetapi kadar kematian akibat penyakit ini agak tinggi. Sebilangan besar bayi yang dilahirkan dengan sindrom Patau tidak dapat bertahan sebelum mereka mencapai usia 1 tahun.

Punca Sindrom Patau

Komponen genetik manusia terdiri daripada 23 pasang kromosom. Apabila terdapat kelainan pada komponen genetik, seseorang dapat dilahirkan dengan gangguan genetik. Salah satu gangguan genetik yang boleh berlaku adalah sindrom Patau.

Sindrom Patau berlaku apabila salinan tambahan kromosom ke-13 terbentuk di beberapa atau seluruh sel badan. Oleh itu, penyakit ini juga dikenali sebagai trisomi 13.

Sebilangan besar kes sindrom Patau berlaku secara rawak. Artinya, penampilannya tidak berkaitan dengan penyakit yang diderita oleh orang tua dan boleh terjadi walaupun tidak ada sejarah penyakit genetik yang serupa dalam keluarga.

Untuk mendiagnosis sindrom Patau secara pasti, pemeriksaan perubatan lengkap dari doktor diperlukan. Doktor anda mungkin mencadangkan amniosentesis atau persampelan villus korionik (CVS) untuk mengesan sama ada terdapat kelainan pada DNA janin dan ultrasound semasa kehamilan ketika ibu mencapai 10-14 minggu kehamilan.

Ciri sindrom Patau

Sindrom Patau boleh menyebabkan pelbagai gejala, bergantung kepada sama ada salinan kromosom 13 hanya berlaku pada sebahagian atau seluruh sel badan. Berikut adalah gejala dan ciri sindrom Patau:

• Kecacatan muka, seperti kepala kecil (microcephaly), mata kecil (microphthalmia), satu mata atau tidak sama sekali mata (anophthalmia, dan kecacatan hidung.
• Kecacatan bibir dan mulut, seperti bibir sumbing.
• Kelainan pada anggota badan, seperti jumlah jari kaki dan tangan lebih dari lima (polydactyly), kuku kecil, dan kaki rata.
• Kelainan pada otak dan sistem saraf, seperti kecacatan tiub neural atau spina bifida. Keabnormalan di otak juga boleh menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan.
• Kecacatan telinga, mengakibatkan kehilangan pendengaran.
• Gangguan sistem pencernaan.
• Gangguan sistem kencing, seperti penyakit ginjal polikistik, mikropenis, dan hipertropi klitoris.
• Kelemahan otot.

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Patau akan mengalami pelbagai masalah kesihatan. Dari jumlah keseluruhan orang dengan sindrom Patau, dianggarkan hanya sekitar 10 peratus yang dapat bertahan lebih dari satu tahun.

Walaupun mereka dapat bertahan hingga usia lebih dari 1 tahun, bayi dengan sindrom Patau biasanya akan mengalami komplikasi seperti:

• Kecacatan jantung kongenital.
• Kelainan pada paru-paru yang boleh menyebabkan sesak nafas atau bahkan kegagalan pernafasan.
• Kehilangan pendengaran atau pekak.
• Penglihatan atau kebutaan terjejas.
• Jangkitan, seperti sepsis dan radang paru-paru.
• Kejang.
• Gangguan perkembangan.
• Malnutrisi kerana sukar menelan dan mencerna makanan.

Rawatan Sindrom Patau

Sehingga kini, belum ada rawatan untuk sindrom Patau. Namun, rawatan masih boleh dilakukan untuk mengatasi gejala yang dialami oleh bayi. Beberapa langkah pengendalian ini adalah:

Memberi oksigen melalui alat pernafasan

Semasa kelahiran, bayi yang telah didiagnosis dengan sindrom Patau mungkin memerlukan bantuan pernafasan untuk menyediakan oksigen. Sekiranya mereka tidak dapat bernafas secara spontan, bayi dengan sindrom Patau akan memerlukan bantuan pernafasan melalui mesin ventilator.

Infusi

Sekiranya tidak dapat menyusui, bayi dengan sindrom Patau boleh diberi IV sebagai kaedah pemberian cecair. Sekiranya saluran pencernaan masih berfungsi, bayi dengan sindrom Patau dapat diberi susu ibu atau susu formula melalui tabung penyusuan khas (OGT).

Operasi

Pembedahan dilakukan untuk memperbaiki bahagian badan yang bermasalah. Contohnya, jika terdapat kecacatan jantung kongenital, doktor mungkin mencadangkan pembedahan jantung pada bayi dengan sindrom Patau. Pembedahan juga mungkin diperlukan jika orang dengan sindrom Patau mempunyai bibir sumbing.

Sebagai tambahan kepada langkah-langkah di atas, doktor juga boleh merawat sindrom Patau dengan ubat-ubatan. Pemberian ubat akan disesuaikan dengan masalah kesihatan pesakit.

Contohnya, jika anda sering mengalami sawan, pesakit mungkin diberi ubat anti-sawan. Untuk merawat jangkitan bakteria, doktor mungkin memberi anda antibiotik.

Sehingga kini, peluang untuk menyembuhkan sindrom Patau sangat rendah. Selepas kelahiran, keadaan bayi dengan sindrom Patau akan dipantau dengan teliti oleh doktor dan jururawat.

Untuk mengesan sindrom Patau lebih awal, anda boleh menjalani ujian genetik pada janin. Walau bagaimanapun, berunding dengan pakar kandungan anda terlebih dahulu mengenai faedah dan risiko.