voiceoftrans.com

Sistik Fibrosis atau cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir dalam badan menjadi tebal dan melekit. Sistik Fibrosisbukan penyakit berjangkit, tetapi penghidapnyalebih banyak lagi terdedah dijangkiti jangkitan semasa dekat atau bersentuhan dengan orang yang dijangkiti.

Dalam keadaan normal, lendir yang bertindak sebagai pelincir dalam badan adalah cairan dan licin. Pada orang dengan fibrosis kistik, ada kelainan pada gen yang mengatur aliran cairan dan garam dalam sel.

Kelainan gen ini menyebabkan lendir menjadi melekit dan menyekat sejumlah saluran di dalam badan. Saluran pernafasan adalah salah satunya.

Gejala Fibrosis Kistik

Gejala fibrosis kistik boleh muncul setelah seseorang dilahirkan atau hanya muncul ketika dewasa. Bahkan ada yang tidak mengalami sebarang gejala sehingga dewasa.

Gejala yang dialami oleh setiap pesakit adalah berbeza, bergantung pada saluran organ yang tersumbat dan keparahannya.

Gejala fibrosis sista di saluran pernafasan

Lendir tebal dan melekit dapat menyumbat saluran udara, menyebabkan gejala fibrosis sista, yang meliputi:

• Hidung tersumbat
• Batuk yang berpanjangan dengan kahak
• Cepat letih ketika anda aktif
• Mengi (mengi)
• Susah bernafas
• Jangkitan pernafasan berulang

Gejala di saluran pernafasan boleh bertambah buruk secara tiba-tiba selama beberapa hari atau minggu. Keadaan ini disebut sebagai peningkatan akut fibrosis sista.

Gejala fibrosis sista di saluran pencernaan

Kerana lendir yang menyumbat saluran yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus kecil, tubuh pesakit tidak dapat menyerap nutrien dari makanan yang dimakan. Ini menyebabkan gejala seperti:

• Najis berminyak dan sangat berbau
• Pertumbuhan yang teruk atau penurunan berat badan
• Tidak membuang air besar pada hari pertama selepas bayi dilahirkan
• Cirit-birit atau sembelit yang teruk
• Warna kulit menjadi kekuningan (penyakit kuning)

Seseorang dengan fibrosis sista juga mempunyai peluh yang lebih masin daripada peluh biasa. Simptom ini umumnya dikenali oleh ibu bapa yang mencium dahi anak mereka.

Bila hsemasa ke doktor

Seseorang perlu berjumpa doktor sekiranya mereka mengalami gejala fibrosis sista. Fibrosis kistik boleh berlaku walaupun dari hari pertama kehidupan bayi. Segera berjumpa dengan pakar pediatrik sekiranya bayi tidak membuang air besar pada 24 jam pertama kehidupan.

Patuhi jadual imunisasi anak anda. Pada masa imunisasi, pakar pediatrik juga akan melakukan pemeriksaan kesihatan menyeluruh terhadap anak anda. Ini penting untuk dikesan lebih awal sekiranya terdapat kelainan pada kanak-kanak.

Fibrosis kistik adalah penyakit yang berlaku pada keluarga. Sekiranya anda mempunyai ahli keluarga dengan fibrosis sista, anda harus berbincang dengan doktor anda mengenai kemungkinan anda atau anak anda menghidap fibrosis sista.

Bagi orang-orang dengan fibrosis kistik sendiri, pastikan anda selalu melakukan pemeriksaan kesihatan secara berkala dengan doktor agar perkembangan penyakit ini selalu dipantau. Pesakit juga perlu berwaspada dan segera pergi ke jabatan kecemasan hospital (IGD) jika mereka mengalami sesak nafas.

Punca Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik disebabkan oleh perubahan gen yang mengatur pengedaran garam di dalam tubuh manusia. Perubahan atau mutasi genetik akan menjadikan kadar garam pada peluh meningkat. Keadaan ini mempengaruhi lendir pada sistem pernafasan, pencernaan, dan pembiakan menjadi tebal dan melekit.

Mutasi gen pada pesakit dengan fibrosis sista diwarisi dari kedua ibu bapa. Sekiranya seorang kanak-kanak menerima mutasi gen ini dari salah satu daripada ibu bapanya, maka dia hanya akan menjadi pengangkut untuk fibrosis sista. A pengangkut tidak mempunyai fibrosis sista, tetapi boleh menyebarkan penyakit ini kepada keturunan mereka.

Diagnosis Fibrosis Kistik

Ujian untuk mendiagnosis fibrosis kistik adalah ujian genetik (gen CFTR). Ujian genetik diperlukan dalam keadaan berikut:

• Bayi yang dilahirkan oleh ibu bapa yang mempunyai atau membawa gen fibrosis sista. Ujian genetik melalui darah bayi akan dilakukan ketika bayi dilahirkan atau ketika bayi berusia 2 minggu.
• Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sinusitis kronik, polip hidung, bronchiectasis, jangkitan paru-paru berulang dan pankreatitis, dan kemandulan.
• Pasangan yang menderita atau menjadi pembawa fibrosis sista. Pemeriksaan genetik ini perlu dilakukan ketika suami dan isteri ingin mempunyai anak untuk melihat berapa banyak risiko yang ditanggung oleh anak untuk fibrosis sista.

Selain ujian gen, doktor juga dapat melakukan ujian darah dan peluh, untuk menilai protein IRT yang tinggi dalam darah dan kadar garam yang tinggi pada peluh orang dengan fibrosis sista.

Doktor juga akan melakukan ujian fungsi pankreas dan hati, serta pemeriksaan saluran pernafasan dengan sinar-X, memeriksa kahak, dan ujian fungsi paru untuk melihat sebarang gangguan pada saluran pernafasan. Gangguan ini akan timbul pada pesakit dengan penyakit fibrosis kistik.

Rawatan Fibrosis Kistik

Rawatan cystic fibrosis dilakukan untuk menipis lendir di paru-paru sehingga mudah diusir, mencegah jangkitan paru-paru atau merawatnya ketika terjadi, mencegah penyumbatan usus, dan menjaga nutrisi yang mencukupi untuk pesakit.

Beberapa jenis rawatan yang akan diberikan oleh doktor adalah:

Dadah

Doktor boleh memberikan beberapa ubat di bawah untuk merawat fibrosis sista:

• Ubat penipisan dahak, untuk memudahkan menghilangkan kahak di saluran pernafasan.
• Menghembus nafas, untuk mengendurkan otot di saluran pernafasan, sehingga membantu saluran udara tetap terbuka.
• Ubat anti-radang, untuk mengurangkan pembengkakan saluran pernafasan.
• Antibiotik, untuk merawat jangkitan bakteria pada saluran pernafasan.
• Makanan tambahan enzim pencernaan, untuk membantu saluran pencernaan menyerap nutrien dengan lebih baik.

Fisioterapi dterdapat dan pemulihan paru-paru

Ini adalah program jangka panjang untuk menghilangkan kahak untuk memudahkan pengusiran dan peningkatan fungsi paru-paru. Program fisioterapi yang akan dilakukan termasuk mengetuk dada atau punggung, teknik pernafasan yang baik, latihan, pendidikan mengenai penyakit, serta kaunseling nutrisi dan psikologi.

Operasi dan prosedur perubatan yang lainmiliknya

Doktor juga boleh melakukan prosedur berikut untuk merawat fibrosis sista dan komplikasinya:

• Suplementasi oksigen, untuk mencegah hipertensi di paru-paru.
• bronkoskopi dan jamban, untuk menghisap dan membersihkan lendir yang menutupi saluran pernafasan.
• Pembuangan polip hidung secara pembedahan, untuk menghilangkan halangan hidung yang mengganggu pernafasan.
• Pemasangan tabung makan, untuk memberi pengambilan nutrien yang mencukupi kepada pesakit.
• Pembedahan usus, terutamanya apabila penghidap fibrosis kistik juga mengalami intussusception.
• Transplantasi paru-paru, untuk mengatasi masalah pernafasan yang teruk.

Rawatan di atas digunakan untuk meredakan gejala pesakit. Walau bagaimanapun, tidak ada rawatan khusus yang dapat mengubati fibrosis sista.

Komplikasi Sistik Fibrosis

Terdapat beberapa komplikasi yang boleh disebabkan oleh fibrosis sista. Komplikasi ini boleh mempengaruhi pelbagai sistem dan organ.

Komplikasi sistem pernafasan

Komplikasi yang boleh berlaku pada sistem pernafasan termasuk:

• Jangkitan kronik, seperti sinusitis, bronkitis, dan radang paru-paru.
• Bronchiectasis adalah penebalan saluran pernafasan yang menyebabkan pesakit sukar bernafas dan menghasilkan kahak.
• Polip hidung terbentuk dari bahagian hidung yang meradang dan bengkak.
• Pneumothorax, yang merupakan pengumpulan udara di rongga pleura, rongga yang memisahkan paru-paru dan dinding dada.
• Penipisan dinding saluran pernafasan menyebabkan batuk darah atau hemoptisis.

Penyakit fibrosis kistik yang terus memburuk juga dapat membuat penderita mengalami kegagalan pernafasan sehingga mereka berhenti bernafas.

Komplikasi sistem pencernaan

Komplikasi yang boleh berlaku pada sistem pencernaan termasuk:

• Kekurangan nutrien akibat lendir menjadikan tubuh tidak dapat menyerap protein, lemak, atau vitamin dengan betul.
• Diabetes atau diabetes. Kira-kira satu pertiga orang dengan fibrosis kistik berisiko menghidap diabetes pada usia 30 tahun.
• Penyumbatan saluran empedu. Ini boleh menyebabkan batu empedu dan gangguan fungsi hati.
• Halangan usus.

Komplikasi lain yang boleh disebabkan oleh fibrosis kistik adalah kemandulan, osteoporosis, inkontinensia urin, dan gangguan elektrolit.

Pencegahan Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, pasangan suami isteri yang menderita fibrosis sista atau mempunyai saudara-mara yang menderita penyakit itu perlu menjalani ujian genetik. Ujian ini bertujuan untuk memeriksa berapa banyak keturunan yang berisiko terkena fibrosis sista.

Pada masa ujian genetik, doktor akan mengambil sampel darah atau air liur. Ujian genetik ini juga dapat dilakukan ketika ibu hamil dan prihatin terhadap risiko fibrosis sista pada janin yang sedang dia bawa.