voiceoftrans.com

Sindrom Jacob adalah mutasi genetik yang berlaku pada lelaki. Sekiranya biasanya setiap sel di dalam badan mempunyai 46 kromosom, orang dengan sindrom Jacob sebenarnya mempunyai 47 kromosom.

Walaupun jarang berlaku, tetapi sindrom Jacob wajar diketahui. Keadaan ini, yang hanya berlaku pada lelaki, menyukarkan penghidapnya untuk membesar dan berkembang, sehingga memerlukan perhatian khusus dari orang tua.

Penyebab Sindrom Jacob

Dalam proses pembiakan, calon janin yang terbentuk melalui proses persenyawaan akan mendapatkan komponen genetik dari sel sperma ayah dan sel telur ibu. Komponen ini juga akan menentukan jantina bayi.

Terdapat dua jenis kromosom seks yang dapat membentuk hubungan seks seseorang, iaitu kromosom X dan Y. Dalam keadaan normal, wanita mempunyai dua kromosom X (XX), sementara lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Nah, lelaki dengan sindrom Jacob sebenarnya mempunyai satu kromosom Y tambahan, jadi kromosom yang terbentuk menjadi XYY.

Walaupun ia adalah gangguan genetik, sindrom Jacob biasanya tidak diwarisi dari orang tua. Setakat ini, tidak diketahui apa sebenarnya penyebab penyakit ini.

Akan tetapi, kelebihan kromosom Y diketahui terjadi ketika sel sperma tidak berkembang dengan baik atau ada kelainan dalam pembentukan komponen kromosom Y pada tahap awal perkembangan janin (embrio).

Beberapa Tanda dan Gejala Sindrom Jacob

Sindrom Jacob dapat dikenali dengan pengumpulan tanda dan gejala yang muncul, dari bayi hingga dewasa. Berikut adalah tanda dan gejala sindrom Jacob mengikut usia penghidapnya:

Bayi

Beberapa tanda atau gejala sindrom Jacob pada bayi termasuk:

• Kesukaran atau lambat bercakap.
• Perkembangan kemahiran motor terjejas, seperti merangkak tertunda, duduk, atau berjalan.
• Otot lemah
• Bayi kelihatan kurang aktif

Anak kecil atau remaja

Berikut adalah beberapa gejala atau tanda sindrom Jacob pada kanak-kanak atau remaja, iaitu:

• Gangguan tingkah laku dan emosi tidak stabil.
• Gangguan atau kelewatan pertuturan.
• Halangan pertumbuhan dan perkembangan dan kesukaran belajar, seperti kesukaran membaca atau menulis di sekolah.
• Sukar untuk memberi tumpuan.
• Bersalaman atau pergerakan badan yang tidak disengajakan.
• Jerawat tumbuh.
• Gigi besar (makrodontia).

Sebagai tambahan kepada beberapa tanda dan gejala di atas, kanak-kanak yang mempunyai sindrom Jacob juga dikatakan mempunyai risiko lebih tinggi terkena autisme. Namun, tidak semua kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Jacob akan mengalami gangguan tersebut.

Setelah dewasa, gejala atau tanda sindrom Jacob yang patut disyaki adalah masalah kesuburan (kemandulan).

Sebagai tambahan kepada tanda-tanda atau gejala di atas, terdapat beberapa tanda dan ciri fizikal lain yang terdapat pada orang dengan sindrom Jacob, iaitu:

• Letakkan telinga di bawah kedudukan normal
• Tulang pipi rata
• Jari kelihatan melengkung
• Badan yang sangat tinggi
• Ukuran kepala cenderung lebar
• Jarak antara kedua mata kelihatan luas
• Kelainan tulang belakang, seperti scoliosis.

Kerana gejalanya tidak tipikal dan serupa dengan beberapa penyakit lain, pemeriksaan perubatan lebih lanjut dari doktor diperlukan untuk menentukan sama ada seseorang itu mempunyai sindrom Jacob.

Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal, penilaian pertumbuhan, dan ujian genetik untuk menentukan sama ada seseorang itu mempunyai sindrom Jacob. Untuk mengesan sindrom Jacob seawal mungkin, pakar obstetrik perlu melakukan pemeriksaan genetik atau pemeriksaan kromosom semasa masih dalam kandungan.

Bolehkah Sindrom Jacob Disembuhkan?

Sehingga kini, tidak ada kaedah rawatan yang berkesan untuk merawat sindrom Jacob. Langkah-langkah rawatan yang diambil hanya bertujuan untuk mengurangkan gejala yang muncul dan membantu dan melatih penghidapnya untuk menjalani kehidupan yang normal.

Beberapa langkah rawatan dapat dilakukan, termasuk terapi pertuturan, fisioterapi, terapi pekerjaan, dan terapi pembelajaran. Bagi pesakit sindrom Jacob dewasa, rawatan dari Pakar Andrologi mungkin diperlukan untuk merawat masalah kesuburan.

Sindrom Jacob sering tidak disedari oleh penghidapnya kerana sukar dikesan. Oleh itu, pesakit yang disyaki menghidap sindrom Jacob disarankan untuk menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala sebagai bentuk pengesanan awal sindrom Jacob.

Ini penting agar langkah rawatan dapat dilakukan dengan cepat dan tepat, sehingga gejala yang muncul dapat dikendalikan dan tidak mengganggu kualiti hidup terlalu buruk.