Hemofilia - Gejala, sebab dan rawatan

Hemofilia adalah gangguan pembekuan kerana kekurangan faktor VII dan IX. Apabila anda menghidap hemofilia, berdarah akan tahan lebih lama. Keadaan ini adalah penyakit keturunan yang lebih kerap berlaku pada lelaki.

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik yang berlaku pada hemofilia menyebabkan darah kekurangan protein yang membentuk faktor pembekuan. Kekurangan faktor pembekuan ini akan menyukarkan pembekuan darah.

Hemofilia tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, hemofilia dapat menjalani kehidupan normal dengan mencegah kecederaan dan melakukan pemeriksaan berkala dengan doktor.

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia adalah bahawa sukar untuk darah membeku, menyebabkan pendarahan sukar dihentikan atau bertahan lebih lama. Beberapa gejala dan tanda yang akan muncul pada orang dengan hemofilia adalah:

  • Pendarahan di hidung (mimisan) yang sukar dihentikan
  • Pendarahan pada luka yang sukar dihentikan
  • Pendarahan di gusi
  • Pendarahan selepas berkhatan (sunat) yang sukar dihentikan
  • Darah dalam air kencing dan tinja (tinja)
  • Lebam mudah
  • Pendarahan pada sendi dicirikan oleh rasa sakit dan bengkak pada sendi siku dan lutut

Keparahan pendarahan bergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan dalam darah, semakin sukar pendarahan untuk berhenti.

Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5-50%. Orang dengan hemofilia mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala. Pada hemofilia ringan, pendarahan akan sukar dihentikan jika luka cukup parah atau setelah menjalani prosedur perubatan, seperti pembedahan dan pencabutan gigi.

Pada hemofilia sederhana, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Dalam keadaan ini pendarahan yang disebabkan oleh luka kecil akan sukar dihentikan. Di samping itu, penghidapnya akan lebih mudah mengalami lebam.

Pada hemofilia yang teruk, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Pesakit biasanya mengalami pendarahan spontan tanpa alasan yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan, atau pendarahan dan pembengkakan pada sendi dan otot.

Bila hendak berjumpa doktor

Periksa dengan doktor anda jika anda mengalami lebam atau pendarahan yang mudah dan sukar dihentikan. Pengesanan awal diperlukan untuk menentukan penyebab sebenar aduan yang anda rasakan dan untuk mengelakkan pendarahan berulang.

Pergi ke bilik kecemasan dengan segera sekiranya anda mengalami pendarahan spontan di gusi dan hidung, pendarahan berterusan, dan aduan lain, seperti sakit kepala yang teruk, muntah, leher kaku, dan lumpuh sebahagian atau seluruh otot muka.

Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga hemofilia sebelumnya, disarankan untuk melakukan pemeriksaan berkala dengan doktor anda. Ini untuk mengetahui sama ada anda mempunyai gangguan genetik yang menyebabkan hemofilia atau pembawa (pengangkut). Pembawa atau pengangkut biasanya tidak menunjukkan sebarang gejala tetapi berpotensi menyebarkan hemofilia ke keturunannya.

Sekiranya anda telah didiagnosis dengan hemofilia, lakukan pemeriksaan berkala dengan doktor anda untuk memantau keadaan dan mencegah komplikasi.

Punca Hemofilia

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VII dan IX. Kekurangan faktor ini akan menyukarkan pembekuan darah dan membuat pendarahan sukar dihentikan.

Mutasi genetik yang berlaku pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan oleh bapa, ibu, atau kedua ibu bapa kepada anak. Hemofilia simptomatik biasanya berlaku pada lelaki. Gadis lebih cenderung menjadi pembawa (pengangkut) gen tidak normal yang berpotensi untuk diturunkan kepada keturunannya.

Diagnosis Hemofilia

Untuk mendiagnosis hemofilia, doktor akan mengemukakan soalan mengenai gejala dan keluhan yang dialami oleh pesakit, serta sejarah perubatan pesakit dan keluarganya. Selepas itu, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal secara menyeluruh, termasuk mencari lebam dan tanda-tanda pendarahan di bahagian badan yang lain, seperti gusi dan sendi.

Untuk mengesahkan diagnosis hemofilia, doktor akan meminta pesakit untuk melakukan pemeriksaan tambahan, seperti:

ujian darah

Ujian darah dilakukan untuk menentukan jumlah sel darah yang lengkap. Walaupun hemofilia tidak mempengaruhi sel darah merah secara langsung, pendarahan yang berpanjangan biasanya akan menyebabkan seseorang mengalami kekurangan sel darah merah dan hemoglobin (anemia).

Ujian darah juga dilakukan untuk mengesan fungsi dan kerja faktor pembekuan darah melalui pemeriksaan PT (PT).masa prothrombin, APTT (masa tromboplastin separa diaktifkan), dan fibrinogen. Di samping itu, doktor akan melakukan pemeriksaan untuk menentukan bilangan dan tahap faktor VII dan IX untuk menentukan keparahan hemofilia.

Ujian genetik

Sekiranya terdapat sejarah hemofilia dalam keluarga, ujian genetik dapat dilakukan untuk mengesan sebarang gangguan genetik yang menyebabkan hemofilia. Ujian ini juga dijalankan untuk mengetahui sama ada seseorang itu pengangkut atau pengangkut pengangkut hemofilia.

Semasa mengandung, wanita hamil yang mempunyai sejarah hemofilia dalam keluarga mereka disyorkan untuk melakukan ujian genetik untuk menentukan risiko hemofilia pada kanak-kanak. Ujian yang boleh dilakukan semasa kehamilan termasuk:

  • Persampelan villus kronik (CVS), yang mengambil sampel dari plasenta untuk melihat apakah janin mengalami hemofilia. Ujian ini biasanya dilakukan antara minggu ke-11 hingga ke-14 kehamilan.
  • amniosentesis, iaitu ujian sampel cecair amniotik yang dijalankan pada minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan.

RawatanHemofilia

Hemofilia tidak dapat disembuhkan, tetapi hemofilia dapat diatasi dengan mencegah pendarahan (profilaksis) dan menguruskan pendarahan (permintaan). Inilah penjelasannya:

Pencegahan (profilaksis) pendarahan

Hemofilia yang teruk memerlukan rawatan profilaksis untuk mengelakkan pendarahan. Pesakit akan diberi suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan berbeza, bergantung pada jenis hemofilia yang anda alami.

Suntikan yang diberikan kepada orang dengan hemofilia A adalah: octocog alpha direka untuk mengawal jumlah faktor pembekuan VIII (8). Suntikan ini disyorkan setiap 48 jam. Kesan sampingan yang mungkin timbul termasuk gatal-gatal, ruam kulit, dan rasa sakit dan kemerahan di kawasan suntikan.

Sementara itu, pesakit dengan hemofilia B yang mengalami kekurangan faktor pembekuan IX (9) akan menerima suntikan nonacog alpha. Suntikan ubat ini biasanya dilakukan 2 kali seminggu. Kesan sampingan yang mungkin timbul termasuk loya, bengkak di tempat suntikan, pening, dan rasa tidak selesa.

Suntikan ini akan diberikan seumur hidup dan pesakit dikehendaki mengawal mengikut jadual yang diberikan oleh doktor.

Penghentian pendarahan

Untuk hemofilia ringan hingga sederhana, rawatan akan dilakukan ketika pendarahan berlaku. Matlamat rawatan adalah untuk menghentikan pendarahan. Ubat yang diberikan semasa pendarahan berlaku hampir sama dengan ubat yang diberikan untuk mencegah pendarahan.

Untuk menghentikan pendarahan dalam kes hemofilia A, doktor akan memberikan suntikan octocog alpha atau desmopressin. Bagi kes hemofilia B, doktor akan memberikan suntikan nonacog alpha.

Pesakit yang menerima suntikan ini harus diperiksa kadar perencatnya secara berkala, kerana ubat faktor pembekuan kadang-kadang dapat memicu pembentukan antibodi, menjadikan ubat tersebut kurang efektif setelah beberapa saat.

Komplikasi Hemofilia

Sekiranya pendarahan berlanjutan, hemofilia boleh menyebabkan kejutan hipovolemik, yang merupakan kegagalan organ kerana kehilangan darah yang berlebihan.

Selain itu, komplikasi lain yang dapat terjadi ketika mengalami hemofilia adalah pendarahan pada otot, sendi, saluran gastrointestinal, dan organ lain.

Pencegahan hemofilia

Hemofilia adalah gangguan genetik dan tidak dapat dicegah. Cara terbaik yang boleh dilakukan adalah dengan melakukan pemeriksaan awal jika pendarahan berlaku dan kaunseling genetik untuk menentukan risiko anak mengalami hemofilia.  

Sekiranya anda menghidap hemofilia, ambil langkah untuk mengelakkan luka dan kecederaan ini berlaku:

  • Elakkan aktiviti yang menimbulkan risiko kecederaan dan gunakan perlindungan seperti topi keledar, pelindung lutut dan tali pinggang keledar.
  • Lakukan pemeriksaan berkala dengan doktor untuk memantau keadaan hemofilia dan tahap faktor pembekuan yang ada pada pesakit.
  • Berhati-hatilah semasa mengambil ubat yang boleh mempengaruhi proses pembekuan darah, seperti aspirin.
  • Pastikan gigi dan mulut anda bersih dan sihat, termasuk pemeriksaan rutin dengan doktor gigi.