Anemia Sel Sickle - Gejala, sebab dan rawatan

Anemia sel sabit (anemia sel sabit) adalah kelainan Keadaan genetik yang menyebabkan sel darah merah menjadi tidak normal. Bentuk sel darah yang tidak normal hasilnya bekalan darah dan oksigen yang sihat ke seluruh badan berkurang.

Dalam keadaan normal, sel darah merah bulat dan lentur sehingga dapat bergerak dengan mudah di saluran darah. Semasa berada dalam anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk sabit, kaku, dan mudah menyumbat saluran darah kecil, sehingga menyekat bekalan darah dan oksigen yang sihat yang diperlukan tubuh.

Saat ini, tidak ada penawar untuk anemia sel sabit. Namun, rawatan dapat diberikan untuk mengawal gejala dan mencegah komplikasi.

Punca Anemia Sel Sickle

Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari kedua ibu bapa, dan kedua ibu bapa mesti mengalami gangguan genetik ini. Keadaan pewarisan sifat genetik ini disebut resesif autosomal.

Sekiranya anak hanya mewarisi satu mutasi gen, iaitu hanya dari satu ibu bapa, maka anemia sel sabit tidak akan berlaku. Namun, dia akan menjadi pembawa (pengangkut) mutasi pada gen anemia sel sabit dan dapat menyebarkan gangguan genetik ini kepada keturunan mereka.

Kebarangkalian kanak-kanak menghidap anemia sel sabit dari kedua ibu bapa adalah pengangkut penyakit ini adalah 25%.

Berdasarkan mutasi gen yang berlaku, terdapat pelbagai jenis anemia sel sabit. Setiap jenis mempunyai tahap keparahan gejala yang berbeza. Jenis anemia sel sabit yang paling biasa adalah hemoglobin SS. Anemia sel sabit boleh menyebabkan gejala yang teruk.

Selain hemoglobin SS, terdapat juga sejenis anemia sel sabit hemoglobin SB0 talasemia. Anemia jenis ini bahkan boleh menyebabkan gejala yang lebih teruk daripada hemoglobin SS. Walau bagaimanapun, kes ini jarang berlaku.

Jenis lain adalah hemoglobin SC, talasemia SB, SD, SE, dan SO. Anemia jenis ini pada amnya hanya menunjukkan gejala ringan.

Gejala Anemia Sel Sickle

Gejala anemia sel sabit dapat muncul seawal usia 4 bulan, tetapi umumnya tidak terlihat hingga usia 6 bulan. Gejala bagi setiap pesakit berbeza dan boleh berubah dari masa ke masa. Berikut adalah beberapa gejala yang paling biasa:

Anemia

Sel-sel sabit pecah 6-12 kali lebih cepat daripada sel darah merah biasa. Ini boleh menyebabkan bekalan oksigen berkurang ke seluruh badan. Gejala yang boleh muncul akibat keadaan ini termasuk pening, pucat, berdebar-debar, merasa seperti sesak nafas, sesak nafas, mudah marah, dan keletihan.

Pada bayi, anemia dapat menghalang pertumbuhan. Gangguan pertumbuhan ini juga berisiko memperlambat kedatangan baligh ketika dia dewasa menjadi remaja.

Krisis sel sabit

Krisis sel sickle adalah gejala kesakitan yang dapat muncul di banyak bahagian badan, seperti di dada, perut, atau sendi. Krisis sel sickle adalah gejala yang paling biasa dialami oleh orang yang mengalami anemia sel sabit, dan berlaku apabila sel sabit melekat pada saluran darah dan menyekat aliran darah.

Gejala krisis sel sabit dapat dipicu oleh keadaan tertentu, seperti dehidrasi, bersenam terlalu keras, merasa tertekan, hamil, atau berada di tempat yang sejuk.

Pada bayi yang berumur kurang dari 1 tahun, sel sabit dapat mengumpulkan dan menyekat saluran darah di limpa. Ini dapat menyebabkan limpa membesar dan penurunan fungsi limpa, juga dikenal sebagai krisis splenik. Keadaan ini dapat dicirikan oleh perut kiri yang membesar dan menyakitkan.

Kesakitannya boleh ringan hingga teruk, dan boleh berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa minggu. Keadaan ini juga boleh menyebabkan kesakitan kronik kerana kerosakan tulang dan sendi atau kecederaan akibat kekurangan aliran darah.

Bengkak tangan dan kaki

Penyumbatan aliran darah boleh menyebabkan lengan dan kaki menjadi bengkak dan sakit.

Jangkitan

Anemia sel sickle dapat merosakkan limpa, yang memainkan peranan utama dalam memerangi jangkitan. Oleh itu, orang dengan anemia sel sabit cenderung lebih mudah terkena jangkitan, mulai dari ringan, seperti selesema, hingga yang lebih serius, seperti radang paru-paru.

Gangguan visual

Orang dengan anemia sel sabit dapat mengalami gangguan penglihatan, seperti penglihatan kabur, kerana penyumbatan aliran darah di mata. Dalam beberapa kes, penyumbatan aliran darah di mata bahkan boleh menyebabkan kebutaan kekal.

Bila hendak berjumpa doktor

Segera berjumpa doktor sekiranya anda mengalami simptom berikut:

  • Kulit dan putih mata bertukar menjadi kuning
  • Kulit dan kuku pucat
  • Demam panas
  • Perut membengkak dan sakit banyak
  • Kesakitan yang teruk di perut, dada, tulang, atau sendi yang berulang tanpa sebab yang jelas
  • Menunjukkan simptom strok, seperti lumpuh tiba-tiba atau mati rasa separuh badan

Sekiranya anda merancang untuk hamil dan anda mempunyai ahli keluarga dengan anemia sel sabit, berjumpa dengan pakar obstetrik anda lebih lanjut untuk mengetahui risiko penyakit ini menular kepada anak anda.

Diagnosis Anemia Sel Sickle

Diagnosis anemia sel sabit bermula dengan sesi soal jawab mengenai gejala, sejarah perubatan pesakit, dan riwayat keluarga pesakit. Sekiranya gejala, aduan, atau sejarah perubatan menunjukkan anemia sel sabit, doktor akan melakukan ujian tambahan untuk mengesahkannya.

Berikut adalah beberapa ujian tambahan yang boleh dilakukan:

  • Ujian kiraan darah, untuk mengesan tahap hemoglobin rendah pada orang dengan anemia sel sabit, biasanya sekitar 6-8 gram / desiliter
  • Smear darah periferal, untuk melihat bentuk sel darah merah yang rosak
  • Uji keterlarutan sel sickle, untuk melihat kehadiran hemoglobin S
  • Elektroforesis hemoglobin, untuk menentukan jenis anemia sel sabit yang anda miliki

Sekiranya keputusan ujian menunjukkan adanya anemia sel sabit, doktor boleh melakukan ujian lebih lanjut untuk menentukan sama ada pesakit berisiko atau sudah mengalami komplikasi.

Anemia sel sabit juga dapat dikesan di rahim. Diagnosis ini dibuat dengan mengambil sampel cecair amniotik untuk mencari kehadiran gen yang menyebabkan sel sabit. Pemeriksaan ini boleh dilakukan pada pasangan yang pengangkut gen anemia sel sabit.

Rawatan Anemia Sel Sickle

Anemia sel sabit umumnya memerlukan rawatan sepanjang hayat. Rawatan bertujuan untuk melegakan gejala dan mencegah komplikasi. Beberapa rawatan ini adalah:

1. Pengendaliankrisis sel sabit

Rawatan utama untuk krisis sel sabit adalah untuk mengelakkan faktor pencetus, seperti:

  • Minum banyak air untuk mengelakkan dehidrasi.
  • Menjaga diet yang sihat, misalnya dengan makan buah-buahan dan sayur-sayuran secara berkala.
  • Pakai pakaian yang cukup hangat ketika berada dalam suhu sejuk.
  • Latihan sederhana-ringan.
  • Elakkan minuman beralkohol dan rokok.
  • Menguruskan tekanan dengan baik.

Sekiranya krisis sel sabit berlanjutan, doktor akan menetapkan hidroksiurea. Ubat ini mampu merangsang badan untuk menghasilkan sejenis hemoglobin yang dipanggil hemoglobin janin (HbF) yang dapat mencegah pembentukan sel sabit.

Walau bagaimanapun, ubat ini dapat meningkatkan risiko jangkitan kerana sifatnya yang menurunkan kadar sel darah putih. Ubat ini juga disyaki mempunyai kesan negatif terhadap kesihatan jika dimakan dalam jangka masa panjang. Di samping itu, ubat ini tidak boleh diambil oleh wanita hamil.

2. Pengurusan kesakitan

Beberapa cara yang boleh dilakukan untuk menghilangkan rasa sakit adalah:

  • Mengambil ubat penghilang rasa sakit di farmasi, seperti paracetamol
  • Kompres kawasan yang sakit dengan tuala suam
  • Minum banyak air untuk melancarkan aliran darah yang tersekat
  • Mengalihkan fikiran daripada kesakitan, misalnya dengan bermain permainan video, menonton filem atau membaca buku

Sekiranya kesakitan tidak hilang atau bertambah teruk, segera berjumpa doktor. Doktor boleh memberi ubat penahan sakit yang lebih kuat.

3. Pengendaliananemia

Untuk mengatasi gejala anemia, doktor akan memberikan suplemen asid folik yang dapat merangsang pengeluaran sel darah merah. Sekiranya anemia teruk, transfusi darah mungkin diperlukan untuk meningkatkan jumlah sel darah merah.

4. Pencegahan jangkitan

Untuk mencegah jangkitan, doktor akan menasihati pesakit, terutama anak-anak, untuk menyelesaikan vaksinasi. Di samping itu, pada pesakit kanak-kanak, doktor juga boleh menetapkan antibiotik penisilin untuk jangka masa yang panjang, biasanya berumur hingga 5 tahun.

Walau bagaimanapun, jika anemia sel sabit anak anda menyebabkan gejala yang teruk, anak mungkin perlu mengambil penisilin seumur hidup. Terapi penisilin sepanjang hayat juga disarankan pada pesakit dewasa yang telah mengeluarkan limpa mereka atau yang mengalami radang paru-paru.

5. Ppencegahan strok

Pesakit dengan anemia sel sabit lebih berisiko mengalami strok. Oleh itu, pesakit disyorkan untuk menjalani pemeriksaan imbasan doppler transkranial setiap tahun. Melalui pemeriksaan ini, tahap aliran darah yang lancar di otak dapat dilihat, sehingga ketika ada tanda-tanda strok, pengesanan dan rawatan awal dapat dilakukan.

6. Pemindahan sumsum tulang

Satu-satunya kaedah rawatan yang dapat menyembuhkan anemia sel sabit sepenuhnya adalah pemindahan sumsum tulang. Melalui kaedah ini, sumsum tulang pesakit akan digantikan dengan sumsum tulang penderma yang dapat menghasilkan sel darah merah yang sihat.

Walau bagaimanapun, sel-sel dari pemindahan sumsum tulang berisiko menyerang sel-sel lain di dalam badan. Oleh itu, prosedur ini hanya disyorkan pada pesakit di bawah 16 tahun, dengan komplikasi yang teruk dan tidak bertindak balas terhadap rawatan lain.

Komplikasi Anemia Sel Sickle

Kehadiran penyumbatan saluran darah di organ badan dapat mengurangkan fungsi atau bahkan merosakkan organ. Keadaan ini boleh menyebabkan beberapa komplikasi seperti berikut:

  • Kebutaan, kerana penyumbatan saluran darah di mata yang dari masa ke masa akan merosakkan retina
  • Sindrom dada akut dan hipertensi paru, kerana penyumbatan arteri pulmonari
  • Strok, disebabkan oleh penyumbatan aliran darah di otak
  • Batu empedu, kerana pengumpulan bahan bilirubin dari sel darah merah yang rosak
  • Osteomielitis, mengakibatkan kekurangan bekalan darah ke tulang untuk waktu yang lama
  • Luka pada kulit, disebabkan oleh penyumbatan pada saluran darah kulit
  • Priapisme atau ereksi yang berpanjangan, disebabkan oleh penyumbatan aliran darah di zakar, yang berisiko menyebabkan kerosakan zakar dan kemandulan
  • Komplikasi kehamilan, seperti tekanan darah tinggi, pembekuan darah, keguguran, kelahiran pramatang, dan berat lahir rendah

Pencegahan Anemia Sel Sickle

Anemia sel sickle adalah gangguan genetik, yang bermaksud sukar untuk dicegah. Walau bagaimanapun, a pengangkut anemia sel sabit dapat melakukan pemeriksaan genetik ketika merancang kehamilan, untuk mengetahui risiko penyakit ini ditularkan kepada anak dan langkah-langkah apa yang dapat diambil untuk mengurangkan risiko ini.